先天性内反足（congenital clubfoot, talipes varus）とは、赤ちゃんが生まれた時から足が内側に曲がっている状態です。
先天性内反足の原因は完全にはわかっておらず、足の骨の形成に異常がある、足の筋肉や腱が正常に機能していないなど、複数の要因によって起こると考えられています。
治療を受ければ、多くの赤ちゃんが正常な歩行ができるようになります。
この記事では、先天性内反足の症状や原因、治療方法について解説します。
先天性内反足の病型
先天性内反足は足の形状や位置に異常が生まれつき存在する状態で、4つの主な要素があります。
具体的には、中足部の凹足、前足部内転、後足部の内反、後足部尖足です。
内反足の重症度を確認するためには数多くのスコアリングシステムが存在し、そのなかでも最も一般的に使用されていて再現性と信頼性が高いものが、「ピラニシステム」です。
ピラニシステム（Pirani system）
先天性内反足の重症度は、その発生の背景や足の特定の形状に基づいて、6つのパラメータを個別に評価し点数付けをします。
3つは後足部に関係し、4つは中足部に関係します。
治療開始時のPiraniスコアが高いほどギプスの必要回数が増加し、アキレス腱切開などの外科的治療の必要回数も増えます。
後足部
後方のしわについての評価
変形をなるべく矯正した状態でアキレス腱のシワを評価する。
- 0点：細いしわが複数
- 0.5点：2～3本の中程度のしわ
- 1点：1本の深いしわ
尖足の評価
膝を伸展させた状態での尖足を矯正して評価します。
- 0点：背屈可能
- 0.5点：背屈0度まで
- 1点：背屈不可
Empty heel
踵骨の後ろを触診して評価します。
- 0点：踵骨は皮下に容易に触知可能
- 0.5点：指と踵骨の間に組織の層を感じるが、踵骨は触知可能
- 1点：踵骨は触知不能
中足部
内側のしわを評価
第2趾を軽く持ち上げ矯正した上で、足底内側のシワを評価します。
- 0点：細いしわが複数
- 0.5点：2～3本の中程度のしわ
- 1点：1本の深いしわ
足外側の湾曲を評価
踵骨の外側縁に沿って、ペンなど真っ直ぐの物を当てて評価します。
- 0点：外側縁が真っ直ぐで、ペンから離れない
- 0.5点：中足部のレベルでペンが足から離れる
- 1点：踵立方関節レベルでペンが足から離れる
距骨外側突起を評価
内反足の変形を矯正して、距骨外側突起の位置を確認します。
- 0点：距骨外側突起が舟状骨に覆われている状態
- 0.5点：部分的に覆われている状態
- 1点：覆われていない状態
先天性内反足の症状
先天性内反足の症状は赤ちゃんが生まれた時から存在し、両足で認められるケースが多いですが、片足だけの子もいます。
男女比は2：1で男児に多く見られ、約1000人に1人の割合で発生するのも特徴の一つです1)。
| 症状 | 説明 |
|---|---|
| 足の内側への曲がり（内反） | 足の前部が内側に曲がっているため、足の形が通常とは大きく異なります。 |
| 足の裏の向き | 足の裏が内側に向いており、正常な位置よりも内側に曲がっています。 |
| アーチの異常 | 足のアーチ（土踏まずの部分）が過度に高いか、あるいはほとんど存在しない例があります。 |
| 足首の動きの制限 | 足首の動きが制限されるケースがあり、足の正しい位置への復帰を困難にします。 |
足の異常な曲がり
先天性内反足の最も目立つ症状は、足の異常な曲がりです。赤ちゃんの足が内側に強く曲がっているため、正常な位置や方向を保てません。
足の裏が内側に向き、足の甲が下に向くケースもあります。「内反」や「底屈」と呼ばれ、足の形状と機能に大きな影響を及ぼします。
足首や足の筋肉の異常
先天性内反足を持つ赤ちゃんでは、足首や足の筋肉にも異常が見られる例があります。
足が内側に曲がっているために筋肉が適切に発達しないか、あるいは筋肉の短縮が起こるのが原因です。
筋肉の異常は足の動きを制限するため、歩き方がぎこちなく、つまづいたり転んだりしやすくなります。
また、足首の動きが制限されているため、スムーズに歩けなくなるほか、足の裏全体で地面をしっかりと踏めず、バランスが取れなくなります。
足のサイズの非対称性
先天性内反足が片足のみの場合、症状のある足が、問題のない足と比較して小さくなるときがあります。
足の骨の成長が妨げられるために起こり、将来的に、歩行時のバランスの問題や靴の選択に影響を与えます。
足の位置の固定
先天性内反足の症状を放っておくと、足の位置が固定されてしまう可能性も考えられます。
これは足の軟部組織が短縮して柔軟性を失うためで、足を正常な位置に戻すのがさらに困難になります。
先天性内反足の原因
先天性内反足の正確な病因については議論が続いているものの、臨床症状において、複数の遺伝的および環境的危険因子が共通認識となっています。
| 原因 | 具体例 |
|---|---|
| 遺伝的要因 | 家族歴 |
| 胎児の成長環境 | 子宮内での位置の制限 |
| 環境因子 | 母体の健康状態、生活習慣 |
遺伝的要因
先天性内反足には家族歴が24～50％あると分かっており、親や兄弟に同様の状態がある場合、赤ちゃんにも発生するリスクが高まります2)。
ただし、遺伝が関与している可能性は高いものの、特定の遺伝子の変化についてはまだ不明です。
ある研究では、二卵性双生児が3％であるのに対し、一卵性双生児の内反足は33％が共通すると示されています3)。
さらに20％の症例で、遺伝的症候群の少なくとも1つと関連しています4)5)。具体例は、遠位関節形成不全、先天性筋緊張性ジストロフィー、脊髄髄膜瘤、その他の関連遺伝症候群、トリソミー18、22q11欠失症候群です。
また、内反足症例の約7％が出生時に他の異常を有し、7.6％がある程度の神経発達疾患を有するとされています。
胎児の成長環境
妊娠中の母体の子宮内での赤ちゃんの位置や動きの制限が、足の成長に影響を与える場合があります。
具体的には、羊水過小症や先天性絞扼輪症候群などです。他にも、催奇形性薬剤※1の関連も指摘されています。
※1催奇形性薬剤：妊娠中に服用した際に、胎児に奇形（形態的異常）が生じるリスクのある薬剤。
環境因子
母親の妊娠中の健康状態や生活習慣が、胎児の発育に影響を及ぼす原因となる場合があります。
なかでも、母親の喫煙や、糖尿病などの環境因子は内反足と最も強い関連があります6)。
母親のアルコール摂取も関連している可能性があり、他に季節変動や、胎生期の母親の体温変動が原因とする説もあります。
先天性内反足のチェックと検査方法
先天性内反足は、産前の定期的な胎児への子宮内超音波検査で確認できるケースが多いです。
ただし、出生後の検査も必要です。
| 検査方法 | 説明 |
|---|---|
| 診察と観察 | 足の形状、位置、裏のカーブをチェックします。 |
| マニピュレーションテスト | 足の柔軟性と可動域を評価します。足を優しく動かし、特定の動きへの反応を観察します。 |
| 画像検査 | X線や超音波を使用して足の骨の配置や構造を詳しく観察します。とくに超音波は新生児に適しています。 |
診察と観察
医師が赤ちゃんの足を観察し、足の位置や形状を詳しく調べます。足の柔軟性、動きの範囲、足の外観を評価するための検査です。
具体的には、足の裏がどの程度内側に曲がっているか、かかとがどれだけ上向きになっているかをチェックします。
先天性内反足では、前足部の内転、後足部の内反、尖足変形、中足部の空洞が特徴的です。
この変形の程度を「先天性内反足の病型」の項で解説したピラニシステムを使って、重症度分類していきます。
足のマニピュレーションテスト
医師が赤ちゃんの足を優しく動かし、特定の動きに対する反応を観察します。足の柔軟性、関節の可動域を評価するためのテストです。
足を外側に回転させられる範囲、足首の動き、足の裏が平らになるかどうかを検査します。
画像検査
場合によっては、X線撮影や超音波検査が行われる場合があります。画像検査は、足の骨の配置、関節の状態、足の構造を詳細に確認するための検査です。
ただし、出生直後は足根骨の多くが骨化を開始していないため、足のX線写真はほとんど有益ではありません。
とくに新生児では超音波検査が有用であるケースが多く、骨の成長や配置を非侵襲的に観察できます。
先天性内反足の治療法、治療薬、及びリハビリテーション
先天性内反足の治療は、ポンセティ法や手術、リハビリテーションや治療薬によって行います。
| 治療方法 | 説明 |
|---|---|
| ポンセティ法 | ギプス交換を繰り返し、足を徐々に正しい位置に導きます。 |
| 手術 | 重度のケースや非手術的治療での改善が見られないときに行われます。 |
| リハビリテーション | 物理療法、ストレッチ、強化運動を含む、足の機能回復を目指します。 |
| 治療薬 | 手術後の痛みや炎症管理のために用いられるときがあります。 |
非手術的治療法と手術的治療法
非手術的治療法として、最も広く知られているのはポンセティ法です。
この方法は、足を徐々に正しい位置に導くためにギプスを定期に交換し、その後ブレースを用いて維持するのが特徴です。
一方、手術的治療法は、非手術的治療で十分な改善が見られないときや、重度のケースに対して行われます。手術では、足の骨、腱、筋肉の位置を修正し、正しいアライメント（関節や骨の配列）を実現します。
※手術が必要になるのは、全体の約20％程度と言われています。
ポンセティ法の実際
ここでは、先天性内反足の治療として実際に行われているポンセティ法からアキレス腱切腱術、その後の流れを解説します。
1. ポンセティ法
ポンセティ法は1940年代に開発され、現在でも非手術的治療のゴールドスタンダードです。
この治療法には2つの段階があります。第1段階は足の矯正ギプス、第2段階は矯正の維持です。
ギプス固定は生後1～2週でなるべく早く開始するのが理想的ですが、2歳くらいまでは行えます。
1週間に1回程度の矯正＋石膏ギプス固定を行い、これを５～９回程度繰り返します。足の矯正は、ずれないようにするため膝上まで固定が必要です。
2. アキレス腱切腱術
外転が矯正された段階で背屈制限(10度未満)が残った場合は、アキレス腱切腱術の適応になります（患者の8割程度でこの手術が必要になります）。
アキレス腱切腱術のあとに、外転60度、背屈20度で最終のギプス固定を行います。
ここまでが第一段階です。次に、得られた矯正を維持する第二段階に移ります。
3. 矯正を維持するための装具の使用
最終ギプス固定後すぐに、ブーツとバーを用いた外転装具（デニスブラウン型装具）の使用が推奨されています。
最初の3カ月間は1日24時間装具を装着し、4歳までは夜間12時間、日中2～4時間の装具装着が必要です。ブーツの位置は肩幅に開き、患足は70度外旋させます。
装具の装着時間と正しい位置は症状を改善するために非常に重要であり、適切なカウンセリングとサポートが不可欠です。コンプライアンスが悪いと、最大80％の再発率が報告されています。
リハビリテーションの役割
リハビリテーションは、非手術的治療法と手術的治療法の両方において非常に重要です。主な目的は、足の機能を最大限に回復させる、正しい歩行パターンの確立の2つです。
物理療法やストレッチ、強化運動が含まれ、とくに足の筋肉を強化して柔軟性を高める運動が推奨されます。
また、足の正しい位置を保つための装具の使用方法についても指導します。
治療薬
先天性内反足の治療において、直接的な薬物療法は主流ではありません。
ただ、手術後の痛みや炎症を管理する目的で、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）が用いられるケースがあります。
具体的な成分としては、イブプロフェンやアセトアミノフェンなどが該当します。
先天性内反足の治療期間と予後
先天性内反足の治療は、治療法を段階的に変えながら、3～4年程度続けるのが一般的です。
保存療法で改善するケースが大半ですが、重症例では手術が必要になる場合もあります。
先天性内反足の治療は、長期間にわたる装具療法や定期的な通院が必要となるため、患児と保護者のご協力が不可欠です。
| 治療方法 | 期間 | 予後を良くするための注意点 |
|---|---|---|
| ギプス療法 | 生後数週間〜2カ月 | 足を正しい位置に戻すため、定期的に調整が必要 |
| 装具療法 | 約3〜4年 | 最初は24時間着用、徐々に夜間のみに |
治療期間
- ギプス療法：生後すぐに開始し、数週間続けます。
- 足首フット・オルソーシスの使用：ギプス療法の後、大半の日に24時間使用し、徐々に使用時間を夜間のみに減らしていきます。この期間は通常3〜4年続きます。
先天性内反足の最初の治療方法として広く行われているのが、ポンセティ法です。
足を徐々に正しい位置に戻すためのギプス療法に始まり、数週間ごとに調整を行います。さらに、足首フット・オルソーシスの使用を使用して3～4年ほど治療を続けます。
ただし、状況に応じて追加的な治療が必要になる場合もあります。
予後
先天性内反足の治療を適切に行うと、多くの場合、正常に近い足の機能を回復し、日常生活に支障をきたさず歩行できるようになります。
治療が成功した場合の予後は一般的に良好で、ポンセティ法の初期矯正率は98％と報告されています。
患者さんの約80％が、ギプス矯正終了時にアキレス腱切開術を必要とし、約20％が前脛骨筋移行術を必要とします。
注意点
- 定期的なフォローアップ：足の成長に合わせて、オルソーシスのサイズ調整や状態の再評価が必要です。
- 足のサイズや形の差異：治療後も、健康な足と比べて若干の差異が残る場合があります。
- 運動能力：治療後の多くの子供たちは普通にスポーツを楽しめますが、一部の活動では制限が出る可能性もあります。
先天性内反足の治療における副作用やデメリット
先天性内反足の治療には、それぞれに副作用やデメリットがあります。
| 治療方法 | デメリット |
|---|---|
| 物理療法 | 時間的、経済的負担、治療への抵抗 |
| 装具治療 | 装具の不快感、頻繁な調整の必要性 |
| 手術治療 | 痛みや感染のリスク、周辺組織への損傷の可能性、回復期間の長さ |
| 治療薬 | 胃腸障害、腎機能障害 |
リハビリテーション、物理療法と装具治療のデメリット
物理療法と装具治療は、足の位置を正常に戻して機能を改善するのを目的としていますが、デメリットも存在します。
物理療法は、とくに幼児期において定期的な通院が必要となりますので、家族にとっての時間的、経済的負担が大きくなりがちです。
また、装具治療では、装具の適切なフィット感を確保するために頻繁な調整が必要です。不適切な使用や、装具の不快感が新たな問題を引き起こす可能性も考えられます。
手術治療のリスクとデメリット
重度の先天性内反足では手術治療が選択される場合がありますが、手術にはリスクとデメリットが伴います。
手術後の回復期間中には、痛みや感染のリスク、周辺組織への損傷による、足の機能に永続的な影響を与える可能性のある合併症が発生するケースがあります。
また、複数回にわたる手術が必要となる例があり、それぞれの手術後に長期のリハビリテーションが必要です。
治療薬の副作用
先天性内反足の治療に使用される非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)には、胃腸障害や腎機能障害の副作用があります。
長期間にわたる使用で副作用のリスクが増しますので、医師の指示に従った短期的な投与が大切です。
先天性内反足の保険適用の有無と治療費の目安について
先天性内反足のギプス矯正やアキレス腱皮下切腱術、足部外転装具などによる治療には、保険が適用されます。
また、特定の条件下で自立支援医療（育成医療）制度※2の対象となる場合もあります。
※2自立支援医療制度：先天性内反足を含む一定の疾患に対して、治療費の一部を公費で支援するもの。
治療費の目安
先天性内反足の治療では、小児であれば自治体より医療費助成が受けられます。
所得制限の有無や一部自己負担の有無は自治体によって差がありますが、自己負担分はない、もしくはかなり少ないのが一般的です。
| 治療内容 | 保険適用 | 治療費の目安 |
|---|---|---|
| ギプス矯正 | あり | 1回あたり約5万円から10万円 |
| アキレス腱皮下切腱術 | あり | 約20万円から40万円 |
| 足部外転装具 | あり | ・初回作成時：約5万円から10万円 ・成長に合わせた作り直し：約3万円から5万円（1回あたり） |
足部外転装具は、成長に合わせて定期的に作り直す必要があります。また、装具の種類や材質によっても費用が異なる場合があります。
小児の医療費助成に関しては各自治体に、具体的な治療内容については各医療機関にご確認ください。
参考文献
1) Wynne-Davies R. Genetic and environmental factors in the etiology of talipes equinovarus. Clin Orthop. 1972;84:9–13.
2) Zosia Miedzybrodzka. Congenital talipes equinovarus (clubfoot): a disorder of the foot but not the hand. 2003 Jan; 202(1): 37–42.
3) Wynne-Davies R. Family Studies and the Cause of Congenital Club Foot. Talipes Equinovarus, Talipes Calcaneo-Valgus and Metatarsus Varus. J Bone Joint Surg Br. 1964;46:445–63.
4) Gurnett CA, Boehm S, Connolly A, Reimschisel T, Dobbs MB. Impact of congenital talipes equinovarus etiology on treatment outcomes. Dev Med Child Neurol. 2008;50:498–502.
5) Brewer C, Holloway S, Zawalnyski P, Schinzel A, FitzPatrick D. A chromosomal deletion map of human malformations. Am J Hum Genet. 1998;63:1153–9.
6) Honein MA, Paulozzi LJ, Moore CA. Family history, maternal smoking and clubfoot: a indication of a gene-environment interaction. Am. J. Epidemiol. 2000;152:658–665.
Cady R, Hennessey TA, Schwend RM. Diagnosis and treatment of idiopathic congenital clubfoot. Pediatrics. 2022 Feb 1;149(2):e2021055555.
Stoll C, Alembick Y, Dott B, Roth MP. Associated anomalies in cases with congenital clubfoot. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020 Sep;182(9):2027-36.
Canavese F, Dimeglio A. Clinical examination and classification systems of congenital clubfoot: a narrative review. Annals of translational medicine. 2021 Jul;9(13).
Dimeglio A, Canavese F. Classification of clubfoot. InClubfoot and Vertical Talus: Etiology and Clinical Management 2023 Aug 27 (pp. 29-39). Cham: Springer International Publishing.
Smythe T, Rotenberg S, Lavy C. The global birth prevalence of clubfoot: A systematic review and meta-analysis. EClinicalMedicine. 2023 Sep 1;63.
Bina S, Pacey V, Barnes EH, Burns J, Gray K. Interventions for congenital talipes equinovarus (clubfoot). Cochrane Database of Systematic Reviews. 2020(5).
Panza R, Albano F, Casto A, Del Vecchio C, Laforgia N, Dibello D. Incidence and prevalence of congenital clubfoot in Apulia: a regional model for future prospective national studies. Italian Journal of Pediatrics. 2023 Nov 14;49(1):151.
Dibello D, Torelli L, Di Carlo V, d’Adamo AP, Faletra F, Mangogna A, Colin G. Incidence of Congenital Clubfoot: Preliminary Data from Italian CeDAP Registry. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2022 Apr 29;19(9):5406.
Ruzzini L, De Salvatore S, Dobbs MB, Costici PF. Congenital Clubfoot. InTextbook of Musculoskeletal Disorders 2023 Sep 29 (pp. 129-133). Cham: Springer International Publishing.
Esbjörnsson AC, Johansson A, Andriesse H, Wallander H. Epidemiology of clubfoot in Sweden from 2016 to 2019: A national register study. Plos one. 2021 Dec 2;16(12):e0260336.