代謝– category –

ライソゾーム病とは、細胞内の不要物質を分解する器官（ライソゾーム）に何らかの先天的な酵素欠損や機能異常が生じることで、特定の代謝産物が身体のさまざまな組織に...

脂肪酸代謝異常症とは、先天的な遺伝要因などによってエネルギーを生み出す大切な過程である脂肪酸の分解がうまく進まず、血液中や各組織に代謝産物が蓄積する疾患です...

有機酸代謝異常症とは、体内で行われるアミノ酸や脂質などの分解経路に支障が生じることによって、さまざまな有機酸が過剰に蓄積してしまう先天性の疾患です。 原因とな...

尿素サイクル異常症とは、体内においてアンモニアを尿素へ変換し排出する経路である尿素サイクルに異常が生じる先天性の代謝疾患のことです。 肝臓を中心に働く酵素群の...

アミノ酸代謝異常症とは、体内でアミノ酸をうまく分解・合成できなくなる遺伝性の疾患群の総称です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素として欠かせない存在であり、エネ...

骨Paget病とは、骨の形成や吸収のサイクルが乱れ、局所的に骨が変形しやすくなる慢性的な疾患で、骨の肥厚や脆さが進行しやすい特徴があります。 加齢とともにリスクが...

大理石骨病とは、骨が過度に硬くなる一方で骨組織の再構築や強度に問題が生じる先天性の骨疾患で、骨折しやすかったり神経症状が出たりする特徴があります。 骨の外見上...

くる病・骨軟化症とは、骨の石灰化過程に異常が生じ、骨が柔らかく脆くなりやすい病気で、くる病は主に成長期の子どもに、骨軟化症は成人に多くみられます。 ビタミンD...