代謝– category –

有機酸代謝異常症とは、体内で行われるアミノ酸や脂質などの分解経路に支障が生じることによって、さまざまな有機酸が過剰に蓄積してしまう先天性の疾患です。 原因とな...

尿素サイクル異常症とは、体内においてアンモニアを尿素へ変換し排出する経路である尿素サイクルに異常が生じる先天性の代謝疾患のことです。 肝臓を中心に働く酵素群の...

アミノ酸代謝異常症とは、体内でアミノ酸をうまく分解・合成できなくなる遺伝性の疾患群の総称です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素として欠かせない存在であり、エネ...

骨Paget病とは、骨の形成や吸収のサイクルが乱れ、局所的に骨が変形しやすくなる慢性的な疾患で、骨の肥厚や脆さが進行しやすい特徴があります。 加齢とともにリスクが...

大理石骨病とは、骨が過度に硬くなる一方で骨組織の再構築や強度に問題が生じる先天性の骨疾患で、骨折しやすかったり神経症状が出たりする特徴があります。 骨の外見上...

くる病・骨軟化症とは、骨の石灰化過程に異常が生じ、骨が柔らかく脆くなりやすい病気で、くる病は主に成長期の子どもに、骨軟化症は成人に多くみられます。 ビタミンD...

骨粗鬆症とは、骨密度や骨の質が低下して骨がもろくなり、骨折リスクが高まる病気の総称で、加齢やホルモンバランスの変化、栄養の偏りなどが引き金です。 骨折は寝たき...

痛風とは、体内でプリン体の代謝によって生じる尿酸の値が高まり、関節などに尿酸の結晶が蓄積して激しい痛みや炎症を引き起こす疾患です。 かつては中高年の男性に多い...