代謝異常– category –

金属代謝異常とは、体内で必要な金属イオンの吸収・運搬・排泄などがうまく調整できなくなる病気です。 主に鉄や銅、亜鉛などの必須ミネラルを適切に代謝できないことで...

ガラクトース血症とは、ガラクトースという糖質を体内でうまく処理できないために、さまざまな症状を引き起こす遺伝性の代謝異常です。 大人だけでなく新生児や乳児期か...

糖原病とは、体内の糖分であるグルコースをエネルギー源として利用する過程に関連する遺伝子や酵素の異常によって発症し、筋肉や肝臓などに糖原が正しく貯蔵・分解され...

糖代謝異常症とは、人間の身体が糖質（ブドウ糖など）をうまく処理できないことによって血糖値が大きく乱れ、さまざまな合併症や日常生活の支障を引き起こす病気の総称...

副腎白質ジストロフィー（ALD）とは、主にX染色体の変異によって生じる遺伝性疾患であり、副腎機能不全や中枢神経の障害を起こすことが特徴です。 極長鎖脂肪酸の分解に...

ペルオキシソーム病とは、遺伝子の変異によって細胞内にあるペルオキシソームの機能が低下または失われることで、神経・肝臓・腎臓などに多彩な症状が現れる疾患群です...

ムコ多糖症（MPS）とは、遺伝子の変異によって特定の酵素の活性が低下し、体内にある糖鎖（グリコサミノグリカン）が適切に分解されにくくなることで、全身の臓器や組織...

リピドーシス（脂質蓄積症）とは、体内の細胞や組織に脂質が過度に蓄積することによって、多彩な症状や合併症が引き起こされる病気の総称です。 遺伝子の変異など先天的...