代謝異常– category –

ムコ多糖症（MPS）とは、遺伝子の変異によって特定の酵素の活性が低下し、体内にある糖鎖（グリコサミノグリカン）が適切に分解されにくくなることで、全身の臓器や組織...

リピドーシス（脂質蓄積症）とは、体内の細胞や組織に脂質が過度に蓄積することによって、多彩な症状や合併症が引き起こされる病気の総称です。 遺伝子の変異など先天的...

ライソゾーム病とは、細胞内の不要物質を分解する器官（ライソゾーム）に何らかの先天的な酵素欠損や機能異常が生じることで、特定の代謝産物が身体のさまざまな組織に...

脂肪酸代謝異常症とは、先天的な遺伝要因などによってエネルギーを生み出す大切な過程である脂肪酸の分解がうまく進まず、血液中や各組織に代謝産物が蓄積する疾患です...

有機酸代謝異常症とは、体内で行われるアミノ酸や脂質などの分解経路に支障が生じることによって、さまざまな有機酸が過剰に蓄積してしまう先天性の疾患です。 原因とな...

尿素サイクル異常症とは、体内においてアンモニアを尿素へ変換し排出する経路である尿素サイクルに異常が生じる先天性の代謝疾患のことです。 肝臓を中心に働く酵素群の...

アミノ酸代謝異常症とは、体内でアミノ酸をうまく分解・合成できなくなる遺伝性の疾患群の総称です。 アミノ酸はタンパク質の構成要素として欠かせない存在であり、エネ...