くる病・骨軟化症

くる病・骨軟化症とは、骨の石灰化過程に異常が生じ、骨が柔らかく脆くなりやすい病気で、くる病は主に成長期の子どもに、骨軟化症は成人に多くみられます。

ビタミンD不足やリン・カルシウム代謝の異常などが関係し、骨の変形や痛みが出るだけでなく、立ち上がりや歩行といった日常動作に支障をきたす場合もあります。

この病気は進行すると生活の質に大きく影響を与えるため、早期に気づき、原因や症状、治療法について理解を深めることが重要です。

病型

くる病は子どもに多くみられ、成長期の骨がうまく硬くならないことで骨の変形が生じやすい一方、骨軟化症は成人に起こる骨強度の低下が特徴です。

大きく分けると、ビタミンD不足が関与する栄養性のもの、体内でビタミンDを変換できない先天的なもの、腎臓や肝臓の機能障害によるものなど、いくつかの病型があります。

栄養性くる病・骨軟化症

食事からビタミンDやカルシウムを充分に摂取できない場合に起こりやすく、特に成長期の子どもでは骨の発達が間に合わず、骨が変形したり脆くなったりしやすいです。

成人でも極端な食事制限や日光不足などが重なると、骨軟化症として表面化する可能性があります。

先天性くる病・骨軟化症

先天的にビタミンDを体内で有効活用できない、あるいはリンの再吸収が極端に障害される体質によって起こる病型です。

遺伝子変異が原因となって発症し、早期から筋力低下や骨の変形が目立つことがあり、定期的な経過観察が重要と考えられます。

腎臓・肝臓由来のくる病・骨軟化症

慢性腎臓病や肝臓の深刻な障害があると、ビタミンDの活性化過程に支障が出てしまい、カルシウムやリンのバランスが崩れて骨に十分なミネラルが行き渡らない病型です。

基礎疾患の治療と並行して、骨代謝のバランスを整える取り組みが必要になります。

その他の病型

特異なホルモン異常や消化管の吸収不良症候群が背景にあって、ビタミンDやミネラルが十分に吸収されないことによる場合もあります。糖尿病などで食事制限が厳しい人や、高齢者で胃腸の機能が低下している人にも発生するリスクがあります。

ビタミンD不足が主たる要因になる場合、日常生活の改善や食事内容の見直しが効果的ですが、先天性や腎・肝疾患に伴うタイプでは治療薬や専門的な管理が必要です。

くる病・骨軟化症の代表的な病型

病型	原因の特徴	主な発症年代	主要な症状
栄養性くる病・骨軟化症	ビタミンD・カルシウム不足、日照不足など	乳幼児～成人	骨変形、筋力低下、骨痛
先天性くる病	遺伝子変異でビタミンD変換障害など	幼児期	成長障害、重度の骨変形
腎・肝障害性骨軟化症	慢性腎不全や肝疾患によるビタミンD活性化障害	成人	骨の脆弱化、骨折リスク上昇
その他（ホルモン異常など）	特異な内分泌障害や吸収不良症候群など	幅広い世代	進行性の骨密度低下、骨の変形

くる病・骨軟化症の症状

くる病・骨軟化症は、骨が柔らかく変形しやすいという共通の特徴がありますが、子どもと成人では症状の出方や進行度がやや異なります。

子どものくる病の場合、骨の成長期に顕著な影響が生じ、成人の骨軟化症では骨強度の低下による筋力低下や痛みが目立ちます。

代表的な骨の変形

子どもの場合はO脚やX脚、肋骨の変形、脊椎の湾曲などがみられ、立ち上がりや歩行動作が遅れることがあり、また、頭蓋骨が柔らかくなるため、後頭部が平らになりやすい現象がみられる場合もあります。

成人では骨盤や背骨の変形により姿勢が崩れやすくなり、身長が低下することがあります。

骨や関節の痛み

骨自体が脆くなり、立ち上がるときや歩行時に骨の内部がズキズキと痛むようになることがあり、重いものを持ち上げたり、身体を捻ったりする動作で痛みが悪化しやすいです。

筋力の低下

骨の安定性が低下することで、筋肉にも過剰な負担がかかり、結果的に疲れやすさや筋力低下に陥る可能性があり、下肢の筋力が落ちると、立ち上がりや階段の昇り降りが困難となり、日常生活での移動が難しくなります。

二次的な骨折や姿勢不良

骨がもろくなっていると、小さな衝撃でも骨折しやすくなり、子どもの場合は転倒や打撲、成人ではちょっとしたよろめきや物を持ち上げた衝撃などで骨折が起きることもあります。

変形や骨折が重なると体幹バランスが崩れ、姿勢不良や歩行困難が進行するおそれがあるので、注意が必要です。

くる病・骨軟化症にみられる主な症状と影響

症状	子ども (くる病)	成人 (骨軟化症)
骨の変形	O脚、X脚、頭蓋骨のやわらかさ、肋骨変形	骨盤や脊椎の変形、身長の低下
骨や関節の痛み	成長期に伴う関節痛、活動時の痛み	長時間歩行後や重量物を持った際の痛み
筋力の低下	走る・立ち上がる動作の遅れ、倦怠感	足腰の筋力低下、日常活動の制限
骨折のリスク上昇	転倒時の骨折	わずかな衝撃で骨折を起こす

くる病・骨軟化症の原因

この病気はビタミンDやカルシウム、リンなど骨形成に重要な栄養素が欠乏・不足することで発生し、また、腎臓や肝臓、あるいは遺伝子の異常などが背景にある場合も少なくありません。

原因を把握することにより、再発予防や進行抑制の道が開けます。

ビタミンD・カルシウム・リンの不足

ビタミンDは腸からカルシウムを吸収しやすくするだけでなく、骨へ適切にミネラルを沈着させるはたらきを担います。

食生活のアンバランスや日光を浴びる機会の極端な減少が続くと、ビタミンDの体内合成が減り、さらにカルシウムやリンの吸収が不十分になって、骨の石灰化が進まずくる病・骨軟化症が発症しやすくなるのです。

基礎疾患（腎臓・肝臓など）

ビタミンDは体内で2段階の水酸化反応を経て活性型となりますが、この過程には肝臓と腎臓が深く関与します。

慢性腎不全や肝障害がある人は活性型ビタミンDがうまく生成できず、結果として骨に必要なカルシウムが取り込まれにくくなります。

遺伝子変異

まれに、ビタミンD代謝に関与する酵素やリン再吸収をコントロールする遺伝子の異常があり、それがくる病・骨軟化症を引き起こすケースがあります。

家族性に発症例がみられる場合などでは、早い段階で遺伝子検査を行うことも選択肢です。

食事・日光不足・生活習慣

ビタミンDは魚やきのこなどの食品から摂取できるほか、皮膚が紫外線を受けることで生成されます。

室内で過ごす時間が長かったり、極端なダイエットを続けたりすると、ビタミンDやカルシウム・リンのバランスが崩れやすくなり、現代の生活習慣の変化により、くる病・骨軟化症のリスクが高まるケースが増えています。

くる病・骨軟化症の主要な原因

原因カテゴリ	内容	主な例
栄養素不足	ビタミンD、カルシウム、リンの欠乏	食事の偏り、日光不足
基礎疾患	ビタミンDの活性化不良	慢性腎臓病、重度肝疾患
遺伝的要因	代謝酵素の遺伝子変異	家族性低リン血症性くる病、先天性ビタミンD抵抗性
生活習慣	室内での生活多用、過度なダイエット	都市型生活、長期間の入院

検査・チェック方法

骨が柔らかくなる原因を調べ、治療方針を立てるためには検査が欠かせません。問診や身体所見に加え、血液検査・画像検査など多角的なアプローチが行われ、病型や重症度を評価します。

身体診察と問診

患者の年齢や生活習慣、食事内容、日光暴露量などを確認し、骨の変形や筋力の状態を医師が観察し、特に子どもの場合は成長曲線の異常や歩行開始時期の遅れ、頭蓋骨の形状などに着目します。

成人では姿勢や関節可動域のチェックが重要です。

血液検査

ビタミンD、カルシウム、リン、アルカリホスファターゼ（ALP）などの値を測定し、骨代謝に関連する指標を把握します。ビタミンDが不足しているかどうかや、腎機能・肝機能に異常があるかが分かるため、原因検索の基本です。

尿検査

リンやカルシウムの排泄量や、腎臓での再吸収機能に問題がないかを調べることで、低リン血症性のくる病など特定の病型を疑うきっかけにもなります。

尿タンパクや尿中の特異的指標を確認することもあり、腎臓由来の骨軟化症の可能性を考慮します。

画像検査（レントゲン・骨密度検査）

骨の変形状況や骨密度の低下を可視化するためにレントゲン撮影やDXAスキャンなどを行います。特にレントゲンは骨端部の状態を見ることでくる病を診断しやすく、骨軟化症の場合は骨全体の透亮度や構造の異常を確認するのに有用です。

くる病・骨軟化症診断の主な検査手段

検査方法	内容	主な目的
身体診察	骨変形、筋力、歩行状態を確認	症状の把握と鑑別診断の手がかり
血液検査	ビタミンD、カルシウム、リン、ALPなど	栄養不足、腎・肝機能障害の有無を確認
尿検査	リン、カルシウムの排泄状況、尿タンパクなど	低リン血症性など特定の病型の疑いの評価
画像検査	レントゲン、骨密度測定（DXAスキャンなど）	骨変形の有無、骨量の把握、進行度の評価

くる病・骨軟化症の治療方法と治療薬について

治療では、ビタミンDやカルシウム、リンなどの栄養補給が基本となり、病型や重症度に応じて投薬やサプリメントの投与が行われます。

腎・肝機能の障害や遺伝性の問題がある場合は、それに合わせた特別な治療薬や血液透析などの対応が必要なことがあります。

ビタミンD補充療法

経口的にビタミンD製剤を投与して、血中のビタミンD濃度を改善し、カルシウム・リンの吸収効率を高めます。

活性型ビタミンD3（カルシトリオール）やアルファカルシドールなどを使用し、適宜血液検査の結果を見ながら投与量を調整することが大切です。

カルシウム・リンのサプリメント

不足しているカルシウムやリンを補うために、カルシウム剤やリン製剤を併用する場合もあり、食事だけでは補えないミネラルを摂取しやすくすることで、骨へのミネラル沈着を支援します。

悪性腫瘍や腎臓・肝臓の治療

基礎疾患がある場合は、その治療に合わせて骨代謝の調整が進められ、腎不全であれば人工透析とビタミンD活性化薬の併用を行い、肝臓に問題がある場合には肝機能を改善する薬剤と併せてビタミンD補給を検討します。

外科的・整形外科的アプローチ

骨が重度に変形し、姿勢や関節の可動域に大きな制限が生じている場合は、整形外科的な手術や補装具などで骨を安定させることがあり、成長期の子どもでは特に脚の変形が進行しないように矯正する取り組みがとられます。

くる病・骨軟化症で使用される主な治療法と薬剤

治療法・薬剤	目的	対象となる状況
ビタミンD製剤（カルシトリオールなど）	活性型ビタミンDを補い、骨へのミネラル沈着を促す	ビタミンD不足、腎・肝障害による活性化不良など
カルシウム・リン製剤	ミネラル不足の補給	食事から十分に摂れない場合や低リン血症など
整形外科的手術・リハビリテーション	骨変形の矯正、機能回復	重度の骨変形で日常生活が難しくなった場合
基礎疾患の治療（透析、肝機能改善薬など）	腎不全や肝障害などの根本問題に対処	各種内科的疾患がくる病・骨軟化症を引き起こす場合

くる病・骨軟化症の治療期間

くる病・骨軟化症の治療は長期にわたることが多く、特に子どもの場合は成長期の骨発達をフォローしながら治療を続ける必要があります。

成人でも、骨が硬くなるまでに時間がかかり、生活習慣の改善や投薬を継続することでようやく骨密度が戻ってくるケースが少なくありません。

子どもの場合

ビタミンDやカルシウム補充を継続すると、症状の進行は抑えられやすいですが、元の骨変形が完全に元通りになるかどうかは年齢や治療開始の時期によって異なります。

1年以上に及ぶ継続治療を想定し、定期的にレントゲンや血液検査を行って成長の度合いと骨の硬化状態を確認します。

成人の場合

栄養指導や日光浴の指導、必要に応じたビタミンD製剤の投与により、骨の柔らかさが改善するには数カ月から1年程度かかることが一般的です。

骨が徐々に硬くなり始めると痛みが減少し、骨折リスクが低下して日常生活に余裕が出やすくなりますが、基礎疾患がある場合は完治ではなく長期管理が基本になります。

定期的な経過観察

症状が軽快しても、定期的に血液検査と骨密度検査を受けながら、治療薬の調整や生活指導を受けることが大切です。治療を途中でやめてしまうと再び骨が弱くなり、痛みや骨折が頻発する恐れがあります。

くる病・骨軟化症の治療期間と経過の目安

患者区分	治療開始からの期間	期待される変化	注意点
子ども	6カ月～1年	骨変形の進行抑制、筋力の一部回復	成長に合わせた投薬量の調整
成人	数カ月～1年	骨の硬化開始、痛みの緩和	症状が落ち着いても継続的管理
基礎疾患あり	長期（数年単位）	骨強度の安定化と再発防止	基礎疾患のコントロールが重要

副作用や治療のデメリットについて

治療で用いられるビタミンD製剤やカルシウム・リン製剤などは、骨の状態を良くする反面、副作用や使い方次第で思わぬデメリットが生じる可能性があります。

ビタミンD製剤の副作用

主に血中のカルシウム濃度が過剰になる高カルシウム血症が挙げられ、倦怠感、食欲不振、吐き気、便秘などを引き起こす場合があります。医師の指示を超える自己判断での増量は避けるべきです。

カルシウム・リン製剤の過剰摂取

カルシウムやリンを過度に摂取すると、腎臓に負担がかかり、尿路結石などを発症する恐れがあります。摂取バランスが大切であり、定期検査を経て医師が用量をコントロールします。

骨変形が完全に元通りにならない場合

変形が進んでしまった骨に対しては、ビタミンD製剤などの内科的治療だけでは十分な改善が見られないことがあり、重度の変形がある場合は整形外科的矯正が視野に入り、リハビリも含めて時間と負担を要します。

治療薬や治療過程に伴う代表的な副作用・デメリット

要素	具体例	回避・軽減策
ビタミンD製剤の副作用	高カルシウム血症による倦怠感、食欲不振など	定期的な血液検査と医師の処方量厳守
カルシウム・リン製剤の過剰摂取	腎結石のリスク上昇	適切な用量・水分補給でリスク抑制
通院・治療費の負担	長期間にわたる継続治療	家族の協力や生活環境の調整
骨変形の完全回復が難しい	治療開始の遅れや重度の変形	早期受診や必要に応じた外科的矯正

くる病・骨軟化症の保険適用と治療費

ビタミンD製剤などの薬代

ビタミンD製剤やカルシウム・リン製剤は処方薬として保険が適用され、通常は1カ月あたり数千円程度の自己負担となることが多いです。病型や投与量によって金額は異なり、複数の薬を併用する場合は合計が増えます。

検査費用

血液検査や画像検査を定期的に実施する必要があるため、その都度費用がかかります。

骨密度検査（DXA）は保険適用の場合、自己負担として数百円～1,000円程度、レントゲン撮影は部位や枚数により数百円～数千円程度かかることが一般的です。

整形外科手術が必要な場合

骨変形が重度の場合や骨折などが起きた場合に手術が行われると、高額の費用がかかることもありますが、手術と入院が必要と判断された場合は多くが保険の対象です。

術後のリハビリ費用も保険が適用されるため、症状や治療計画によって個別に見積もりが変わります。

項目	保険適用の有無	自己負担目安
診察・血液検査	保険適用	数百円～数千円/回（3割負担の場合）
骨密度検査（DXA）	保険適用	数百円～1,000円程度
ビタミンD・カルシウム製剤等	保険適用	1カ月あたり数千円程度
手術・入院費（整形外科的矯正）	保険適用（医師の判断により）	数万円～（症状・手術内容により変動）

以上

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