代謝– category –

ポルフェリン症とは、赤血球のヘモグロビン合成に深く関与するポルフェリン代謝の異常によって起こる疾患の総称であり、腹痛や神経症状、皮膚症状など多岐にわたる症状...

色素代謝異常症とは、皮膚や粘膜などにおける色素の生成、分布、代謝などの過程に何らかの問題が生じる疾患です。 一見するとシミやくすみ程度の軽微なものから、広範囲...

アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症とは、免疫システムに関わる重要な酵素であるアデノシンデアミナーゼの働きが生まれつき十分でない、または欠けていることによって...

レッシュ・ナイハン症候群とは代謝異常の一種であり、主に体内のプリン代謝を担う酵素機能の遺伝的な欠損が原因になる疾患です。 男児に多く、幼少期から重度の神経症状...

核酸代謝異常症とは、体内で遺伝物質を合成・分解するときに必要となる一連の酵素や経路に問題が生じ、遺伝子や細胞の機能が乱れることで多彩な症状が現れる病気です。 ...

遺伝性ヘモクロマトーシスとは、遺伝的な要因によって体内に必要以上の鉄が蓄積してしまう疾患です。 鉄は赤血球の酸素運搬や酵素の構成成分として重要な役割を果たしま...

メンケス病（Menkes病）とは、銅の代謝異常によって起きる先天性疾患の一つであり、遺伝子の変異を背景とすることから、早期に発症して多様な神経学的症状や身体的特徴...

ウィルソン病（Wilson病）とは、肝臓や脳を中心とした臓器に銅が過剰に蓄積する遺伝性の疾患で、幼少期から思春期、あるいは成人期にかけて多様な症状を起こします。 銅...