代謝異常症– category –

亜鉛欠乏症（zinc deficiency）とは、体内における亜鉛の量が著しく低下することで起こる代謝異常症です。 亜鉛は、DNA合成や細胞分裂、タンパク質代謝などの重要な生体...

ペラグラ・ナイアシン欠乏症（pellagra）とは、体内で重要な役割を果たすビタミンB3（ナイアシン）が著しく不足することで発症する代謝異常症であり、重篤な場合は生命...

晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）（porphyria cutanea tarda）とは、体内でのヘム合成における酵素活性の低下によって起こる代謝性疾患です。 本疾患の特徴として、皮膚...

ポルフィリン症（porphyria）とは、体内でヘムを合成する過程において特定の酵素が正常に機能せず、代謝異常をきたす遺伝性疾患です。 ヘムは赤血球のヘモグロビンを構...

ヘモクロマトーシス（hemochromatosis）は、遺伝子の変異により起こる代謝性疾患で、体内での鉄分の過剰な蓄積が特徴的です。 この疾患では、腸管からの鉄吸収を制御す...

ムチン沈着症（mucinosis）とは、真皮層における粘液様物質ムチンの異常蓄積を特徴とする代謝性皮膚疾患であり、遺伝的要因や自己免疫疾患との関連が指摘されています。...

アミロイドーシス（amyloidosis）とは、体内の様々な臓器に異常なタンパク質（アミロイド）が蓄積することで、複数の症状が現れる代謝性疾患です。 心臓、腎臓、神経系...