MUTYH関連ポリポーシス（MAP）

MUTYH関連ポリポーシス（MUTYH-Associated Polyposis：MAP）とは、MUTYH遺伝子の異常が原因で起こる遺伝性の大腸ポリープ症です。

大腸に多数のポリープ（腺腫）が発生し、大腸がんのリスクが非常に高くなります。

ポリープの数は通常10個から数百個で、若年（30～50歳）での発症が多いです。

MUTYH関連ポリポーシスの症状

MUTYH関連ポリポーシスにおいて、最も特徴的な症状は大腸ポリープの多発と消化管出血です。ポリープは将来的に大腸がんへと進展する可能性があるため、注意が必要です。

大腸ポリープの多発

MUTYH関連ポリポーシスでは、大腸に数多くのポリープが形成されます。

多くのケースで、30歳代から40歳代にかけて大腸内視鏡検査によって10個から数百個のポリープが発見されます。

ポリープは大腸の右側に多く見られる傾向がありますが、大腸全体に広がっていることもあります。

ポリープの特徴	説明
数	10〜数百個
好発部位	大腸右側
発見年齢	20〜40代

消化管出血

ポリープは出血しやすい特性を持つため、消化管出血も多くみられる症状です。出血の状態によって、次のような症状が現れます。

• 血便
• 黒色便
• 貧血

その他の消化器症状

ポリープやそれに伴う出血以外にも、様々な消化器症状が見られます。

症状	説明
腹痛	ポリープによる腸管の狭窄や炎症が原因
下痢	腸管の機能障害によって引き起こされる
便秘	ポリープによる腸管の閉塞が原因

無症状の例も

MUTYH関連ポリポーシスの患者さんの中には、はっきりとした症状が現れない方もいます。このような無症状の例では、定期検診や遺伝子検査によって偶然発見されるのが一般的です。

症状がなくても大腸がんのリスクは高いため、早期発見と対応が欠かせません。

MUTYH関連ポリポーシスの原因

MUTYH関連ポリポーシス（MAP）は、MUTYH遺伝子の両方のコピーに変異が生じて発症する遺伝性疾患です。

MUTYH遺伝子の機能

MUTYH遺伝子はDNAの修復過程で中心的な役割を担っていて、酸化ストレスによるDNA損傷を修復する、酵素の製造指令を含んでいます。

遺伝子変異の影響

MUTYH遺伝子に変異が起きると、DNA修復能力が低下します。その結果、大腸や直腸に多数のポリープが形成されやすくなります。

これらのポリープは、長期間放置すると大腸がんに進行するリスクが高いです。

環境因子の役割

遺伝子変異に加え、環境因子もMAPの発症に関与する可能性があります。

環境因子	健康への影響
食習慣	高脂肪・低繊維食でリスク上昇
喫煙	DNA損傷を加速

MUTYH関連ポリポーシスの検査・チェック方法

MUTYH関連ポリポーシス（MAP）の診断では、大腸内視鏡検査と、MUTYH遺伝子変異の有無を調べる遺伝子検査などが用いられます。

内視鏡検査による大腸ポリープの評価

大腸内視鏡検査により、ポリープの数、大きさ、分布、および形態を詳しく観察できます。

MAPでは、通常20個以上の腺腫性ポリープが認められるケースが多いです。

特徴	典型的なMAP所見
ポリープ数	20個以上
好発部位	大腸全体
ポリープの性状	腺腫性
発症年齢	30-50歳代

生検と病理学的検査

内視鏡検査中に採取されたポリープの生検標本は病理学的検査に回され、ポリープの組織型や異型度を評価し、悪性化のリスクを判定します。

遺伝子検査による確定診断

MAPの確定診断には、MUTYH遺伝子の変異を特定する遺伝子検査が必要です。この検査は一般的に、血液サンプルから抽出されたDNAを用いて実施します。

MUTYH遺伝子の両アレルに病原性変異が検出されると、MAPと確定診断されます。

検査項目	内容
検査対象	MUTYH遺伝子
検査方法	シーケンス解析、欠失・重複解析
判定基準	両アレルの病原性変異

鑑別診断の重要性

MAPは他の遺伝性大腸ポリポーシス症候群と臨床的に似ているため、鑑別診断が必要です。

特に、家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）や、POLE/POLD1関連ポリポーシスとの区別が必要となります。

MUTYH関連ポリポーシスの治療方法と治療薬について

MUTYH関連ポリポーシスの治療は、内視鏡的ポリープ切除または大腸切除術が中心となり、現時点で有効な治療薬はありません。

外科的治療

MUTYH関連ポリポーシスは大腸癌発症のリスクが高いことから、全結腸切除術や大腸全摘出術が選択されるケースが多くあります。

手術名	特徴
全結腸切除術	結腸全体を切除し、直腸は温存
大腸全摘出術	結腸と直腸を完全に摘出

術後は残存する直腸や小腸でのポリープ発生を監視するため、定期的な内視鏡検査が必要です。

MUTYH関連ポリポーシスの治療期間と予後

MUTYH関連ポリポーシス（MAP）の治療期間と予後は個々の症例によって異なりますが、早期発見・早期治療により、良好な経過が期待できます。

治療期間

ポリープが少ない場合や小さい場合は、内視鏡を使って切除できます。この治療は通常、数時間から1日程度で終了します。

ポリープの数が多い場合や大きい場合、がんがある場合は、外科手術が必要です。入院期間は、手術の種類や術後の回復状況によって異なりますが、通常1週間から数週間程度です。

治療段階	期間
初期評価	1-3ヶ月
手術介入	2-4週間
術後回復	4-8週間
長期的な経過観察	生涯

長期的な経過観察の重要性

MAPでは、生涯にわたる定期的な経過観察が欠かせません。大腸がんのリスクが高いため、定期的な内視鏡検査とポリープ切除が重要です。

経過観察項目	頻度
大腸内視鏡検査	1-2年ごと
血液検査	6-12ヶ月ごと
画像診断	必要に応じて

長期的な経過観察を通じて、再発や二次癌の早期発見が可能となり、予後の改善につながります。

薬の副作用や治療のデメリットについて

MUTYH関連ポリポーシスの治療では、内視鏡的治療による出血や穿孔のリスク、外科的治療による合併症のリスクなどがあります。

手術療法の副作用とリスク

手術療法には以下のようなリスクが伴います。

• 術後感染症
• 腸閉塞
• 縫合不全
• 排便機能障害

また、手術には、出血、感染、腸閉塞、吻合不全などの合併症のリスクがあります。

内視鏡検査に伴うリスク

• 穿孔
• 出血（まれですが発生する可能性あり）
• 感染

ポリープ切除時に出血が起こる可能性があります。通常は軽度ですが、大量出血の場合は輸血や追加治療が必要になります。

保険適用と治療費

MUTYH関連ポリポーシスの治療は保険適用です。内視鏡的治療や外科的治療、定期的な検査など、治療内容によって自己負担額は異なります。

初診料と再診料

診療種類	費用範囲
初診料	3,000円～5,000円
再診料	1,000円～3,000円

検査費用の目安

大腸内視鏡検査にかかる費用は約20,000円から30,000円程度が目安です。

処置費と手術費用の目安

処置内容	費用範囲
ポリープ切除術	50,000円～100,000円 ※ポリープの数や大きさにより変わります
大腸切除術	数十万円

入院費の目安

入院が必要となる場合、1日あたり10,000円から20,000円程度の費用がかかります。個室の場合は、個室代が別途必要です。

以上

参考文献

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