多発性嚢胞腎、またはADPKDという病名を聞いたことがありますか。この病気は、腎臓に嚢胞（のうほう）と呼ばれる液体がたまった袋が多数でき、少しずつ大きくなることで腎臓の働きが徐々に低下していく遺伝性の病気です。
ここでは、多発性嚢胞腎の基本的な知識から、症状、遺伝との関わり、治療法、そして透析や余命に関する情報まで、詳しく解説します。
多発性嚢胞腎（ADPKD）の基本的な理解
多発性嚢胞腎は、決して珍しい病気ではありません。しかし、名前や性質について正しく知る人はまだ少ないのが現状です。まずは、この病気がどのようなもので、体にどのような影響を及ぼすのか、基本的な部分から見ていきましょう。
腎臓に多数の嚢胞ができる病気
私たちの体にある腎臓は、血液をろ過して老廃物や余分な水分を尿として排泄する、生命維持に重要な臓器です。
通常、腎臓は握りこぶし程度の大きさですが、多発性嚢胞腎では、腎臓の中に水のたまった袋である嚢胞が数えきれないほど発生します。生まれたときには嚢胞はほとんど目立ちませんが、年齢とともに数が増え、大きさも増していきます。
嚢胞が大きくなるにつれて正常な腎臓の組織が圧迫され、腎臓全体の大きさも肥大化します。最終的には、腎臓の機能が著しく低下し、末期腎不全に至ることがあります。
ADPKDの種類と特徴
多発性嚢胞腎は、遺伝形式によって主に二つのタイプに分けられ、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と、常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）です。
患者さんのほとんどはADPKDであり、一般的に多発性嚢胞腎という場合、ADPKDを指すことが多いです。ADPKDは成人になってから症状が現れることが多く、進行の速さには個人差があります。
ARPKDは非常に稀で、多くは乳幼児期に発症し、重篤な経過をたどることが知られています。
ADPKDとARPKDの比較
| 項目 | 常染色体優性（ADPKD） | 常染色体劣性（ARPKD） |
|---|---|---|
| 発症頻度 | 約1,000人〜4,000人に1人 | 約20,000人に1人 |
| 主な発症時期 | 成人期（30〜40代） | 新生児期・乳幼児期 |
| 遺伝形式 | 優性遺伝 | 劣性遺伝 |
腎臓以外の合併症
多発性嚢胞腎の影響は、腎臓だけにとどまりません。嚢胞は腎臓以外の臓器にも発生することがあり、特に肝臓に嚢胞ができる肝嚢胞は高頻度で見られます。
肝嚢胞は多くの場合、肝機能に直接的な影響を与えることは少ないですが、数が増えたり大きくなったりすると、腹部の膨満感や痛みの原因となることがあります。
その他にも、心臓の弁に異常が見られる心臓弁膜症や、脳動脈瘤、大腸憩室などの合併症を起こす可能性があり、全身的な管理が重要です。
- 肝嚢胞
- 脳動脈瘤
- 心臓弁膜症
- 大腸憩室
多発性嚢胞腎が引き起こす主な症状
病気の進行は緩やかであるため、初期の段階では自覚症状がほとんどないことも珍しくありません。しかし、嚢胞が大きくなり腎機能が低下するにつれて、さまざまなサインが体に現れ始めます。
初期段階で見られるサイン
健康診断などで偶然、高血圧や尿の異常（血尿やたんぱく尿）を指摘されて病気が見つかるケースが多くあります。特に、若いうちからの高血圧は多発性嚢胞腎の重要なサインの一つです。
嚢胞によって腎臓の血管が圧迫され、血圧を上げる物質が過剰に分泌されることが原因と考えられ、自覚症状としては、お腹の張りや腰痛、背部痛を感じることがあります。これらは、嚢胞によって腎臓が大きくなることで生じます。
症状の出現時期と内容
| 病気の段階 | 主な症状や所見 | 解説 |
|---|---|---|
| 初期 | 高血圧、腹部膨満感 | 自覚症状がないことも多い。健康診断が発見のきっかけになる。 |
| 進行期 | 肉眼的血尿、腹痛、背部痛 | 嚢胞の増大や感染、出血により症状が明確になる。 |
| 末期 | 倦怠感、食欲不振、むくみ | 腎不全の症状が現れる。透析療法が必要になる。 |
進行に伴う自覚症状
病気が進行すると、よりはっきりとした症状が現れます。嚢胞が破れて出血することによる肉眼的血尿（目で見てわかる血尿）や、嚢胞に細菌が感染して起こる発熱や強い痛みが代表です。
また、腎臓結石を合併しやすく、激しい痛みを伴うこともあり、腎機能の低下が進むと、体内に老廃物や余分な水分がたまり、むくみ、貧血、倦怠感、食欲不振といった尿毒症の症状が出てきます。
高血圧との関連性
高血圧は、多発性嚢胞腎の患者さんの約半数以上に見られる最も一般的な合併症で、高血圧をいかにうまくコントロールするかが、腎機能の維持と心血管系の合併症予防において非常に大切です。
血圧が高い状態が続くと、腎臓の細い血管に負担がかかり、腎機能の低下を早める原因となります。また、心臓や脳の血管にも悪影響を及ぼし、心不全や脳卒中のリスクを高めます。
肉眼的血尿について
突然、尿が赤やコーラのような色になる肉眼的血尿は、患者さんを驚かせる症状の一つです。これは、大きくなった嚢胞の壁が破れたり、嚢胞内の血管が切れたりして出血し、その血液が尿に混じることで起こります。
多くは安静にすることで数日で自然に治まりますが、痛みが強かったり、血尿が長く続いたり、発熱を伴ったりする場合は、感染や結石などの可能性も考えられるため、医療機関への相談が必要です。
遺伝との深い関わり
多発性嚢胞腎は遺伝子の変異によって引き起こされる病気であり、家族内で代々受け継がれることがあります。遺伝に関する正しい知識を持つことは、ご自身の病状の理解だけでなく、ご家族の健康を考える上でも重要です。
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）
患者さんの大多数を占めるADPKDは、常染色体優性遺伝という形式をとります。これは、性別に関係なく遺伝し、両親のどちらか一方が病気の原因遺伝子を持っている場合、子どもに50%の確率で遺伝することが特徴です。
原因となる遺伝子は主にPKD1とPKD2の二つが知られており、PKD1遺伝子の変異によるものの方が、PKD2遺伝子の変異よりも早く腎機能が悪化する傾向があると報告されています。
原因遺伝子の種類と特徴
| 遺伝子 | 頻度 | 腎機能低下の進行速度 |
|---|---|---|
| PKD1 | 約85% | 比較的速い |
| PKD2 | 約15% | 比較的緩やか |
親から子への遺伝確率
両親のどちらか一方がADPKDである場合、子どもが同じ病気になる確率は、生まれる子ども一人ひとりに対して常に50%です。これは、性別には関係ありません。
第一子が病気を受け継いだとしても、第二子が受け継ぐ確率は同じく50%で、病気を受け継がなかった子どもの場合、その子ども（患者さんから見ると孫）に病気が遺伝することはありません。
家族歴がない場合（突然変異）
両親や親族に多発性嚢胞腎の人がいなくても、病気を発症することがあります。これは、卵子や精子が作られる過程で、あるいは受精卵の早い段階で、PKD遺伝子に新たに変異が生じるためで、これを突然変異と呼びます。
ADPKDの患者さんのうち、約5〜10%がこの突然変異によるものと考えられ、突然変異で発症した場合でも、その人の子どもには50%の確率で遺伝する可能性があります。
診断に至るまでの流れ
症状や家族歴から多発性嚢胞腎が疑われた場合、いくつかの検査を行って診断を確定します。特に画像検査は、腎臓の嚢胞の状態を直接確認できるため、診断において中心的な役割を果たします。
診断に用いる画像検査
診断のためにまず行われるのが、腹部超音波（エコー）検査です。体に負担が少なく、簡便に腎臓の大きさや多数の嚢胞の存在を確認できます。
より詳しく調べる必要がある場合には、CT検査やMRI検査を行うことで、腎臓の形態をより詳細に評価できるだけでなく、嚢胞の出血や感染、がんの合併といった異常がないかを確認することも可能です。
主な画像検査と特徴
| 検査方法 | 特徴 | 利点と注意点 |
|---|---|---|
| 超音波検査 | 音波で腎臓の状態を調べる | 被ばくがなく簡便。小さな嚢胞は見つけにくいことがある。 |
| CT検査 | X線で体の断面を撮影する | 詳細な画像が得られる。造影剤の使用や放射線被ばくがある。 |
| MRI検査 | 磁気を利用して撮影する | 放射線被ばくがない。CTよりさらに詳しい情報が得られる。 |
診断基準の概要
診断は、画像検査で確認された嚢胞の数と年齢、そして家族歴を組み合わせて行います。家族に多発性嚢胞腎の人がいる場合、比較的若い年齢でも、両方の腎臓に数個の嚢胞が確認されれば診断に至ることがあります。
家族歴がはっきりしない場合は、より多くの嚢胞が確認されることが診断の条件です。
遺伝子診断の位置づけ
原因遺伝子（PKD1, PKD2）の変異を調べる遺伝子診断も可能でが、すべての患者さんに行うわけではありません。
若年で発症した場合や、家族歴がなく診断が確定できない場合、あるいは家族計画を考える際などに、選択肢の一つとして検討します。
遺伝子診断の結果は、将来の腎機能の予測に役立つことがありますが、倫理的な側面も含むため、専門家との十分な相談の上で慎重に行う必要があります。
進行を穏やかにするための治療法
残念ながら、現時点で多発性嚢胞腎を完治させる治療法はありません。しかし、病気の進行を遅らせ、末期腎不全に至る時期を少しでも先に延ばすための治療法は進歩しています。
生活習慣の改善
腎臓への負担を減らし、病気の進行をコントロールするために、日々の生活習慣を見直すことがとても大事です。特に血圧管理は重要で、塩分を控えた食事が基本となります。
また、腎機能が低下してきた場合は、たんぱく質やカリウム、リンの摂取量を調整することも必要です。水分を適量摂ることも、嚢胞の増大を抑制する上で有効と考えられています。
肥満は腎臓に負担をかけるため、適度な運動を心がけ、適切な体重を維持することも大切です。
生活習慣で心がけたいこと
| 項目 | 具体的な内容 | 目的 |
|---|---|---|
| 食事 | 減塩、たんぱく質制限（腎機能による） | 血圧管理、腎臓への負担軽減 |
| 水分摂取 | 1日2.5〜3.0リットルを目安に摂取 | 嚢胞の増大抑制 |
| 運動 | ウォーキングなどの有酸素運動 | 体重管理、血圧管理 |
薬物療法によるアプローチ
近年、多発性嚢胞腎の進行そのものを抑制する効果が期待できる薬が登場しました。
バソプレシンV2受容体拮抗薬と呼ばれるこの薬は、嚢胞を増大させるホルモンの働きを抑えることで、腎臓の容積の増加や腎機能の低下を遅らせる効果が示されています。
ただし、副作用として多尿や口の渇きなどがあり、すべての患者さんに適応となるわけではありません。適応の判断は、病気の進行度や年齢などを考慮して専門医が慎重に行います。
また、血圧をコントロールするための降圧薬も、腎保護の観点から極めて重要な薬物療法です。
合併症に対する治療
嚢胞の感染や出血、腎臓結石といった合併症に対しては、その都度、適切な治療を行います。嚢胞感染が起きた場合は、抗菌薬による治療が必要です。
痛みが強い場合には鎮痛薬を使用し、また、脳動脈瘤が見つかった場合は、破裂のリスクを評価し、コイル塞栓術やクリッピング術といった予防的な治療を検討することもあります。
- 嚢胞感染: 抗菌薬治療
- 疼痛管理: 鎮痛薬の使用
- 脳動脈瘤: 定期的な経過観察、予防的治療
腎機能が低下した場合の選択肢 透析療法
さまざまな治療を行っても、残念ながら病気が進行し、腎機能が著しく低下して末期腎不全に至ることがあります。その場合、自分の腎臓の代わりに血液をきれいにするための腎代替療法が必要になり、代表的な治療法が透析療法です。
透析導入のタイミング
透析を始めるタイミングは、腎機能の低下の程度（eGFRの値など）、尿毒症の症状（倦怠感、食欲不振、吐き気など）、体液管理の状態（むくみ、心不全など）を総合的に評価して決定します。
腎機能が正常の10%以下になったあたりで検討を始め、患者さん一人ひとりの生活状況や体の状態に合わせて最適な時期を判断します。早めに準備を始めることで、心身ともに余裕をもって透析療法へ移行することが可能です。
血液透析と腹膜透析
透析療法には、主に血液透析と腹膜透析の二つの方法があります。血液透析は、週に2〜3回医療機関に通院し、機械を使って血液中の老廃物を取り除く方法です。
一方、腹膜透析は、お腹にカテーテルを留置し、自宅や職場で自分自身で透析液を交換する方法です。それぞれに利点と欠点があり、どちらを選択するかは、医学的な条件だけでなく、患者さんのライフスタイルや価値観を尊重して決定します。
血液透析と腹膜透析の比較
| 項目 | 血液透析（HD） | 腹膜透析（PD） |
|---|---|---|
| 実施場所 | 医療機関 | 自宅、職場など |
| 時間的拘束 | 週2〜3回の通院が必要 | 毎日のバッグ交換が必要だが時間は自由 |
| 食事制限 | 水分、カリウム、リンなどの制限が厳しい | 比較的緩やか |
透析生活で留意すべき点
透析療法を始めると、生活の一部に治療が組み込まれます。特に血液透析の場合、シャントと呼ばれる血液の出入り口を腕に作る手術が必要で、管理が大切です。食事制限や水分管理も継続して行う必要があります。
しかし、透析は失われた腎機能を補うための治療であり、多くの患者さんが社会生活を続けています。
多発性嚢胞腎と向き合う上での余命に関する考え方
余命という言葉は、非常に重く、不安をかき立てるものです。遺伝性の病気と向き合う中で、将来に対する心配を抱くのは自然なことですが、いたずらに不安になるのではなく、正しい情報に基づいて病気と向き合いましょう。
余命に影響を与える要因
多発性嚢胞腎の患者さんの予後の見通しは、さまざまな要因によって左右されます。原因遺伝子のタイプ（PKD1かPKD2か）、診断されたときの年齢、腎臓の大きさ、高血圧の程度、尿の異常などが関連すると考えられています。
要因を総合的に評価することで、ある程度の進行予測を立てることは可能ですが、あくまで統計的な傾向であり、すべての人が同じ経過をたどるわけではありません。
予後に影響を及ぼすと考えられる因子
| 因子 | 予後への影響 |
|---|---|
| 原因遺伝子 | PKD1変異はPKD2変異より進行が速い傾向 |
| 高血圧 | コントロールが悪いと進行を早める |
| 腎臓の大きさ | 大きいほど進行が速い傾向 |
近年の治療の進歩と予後
かつて、多発性嚢胞腎は有効な治療法がなく、多くの患者さんが50代から60代で末期腎不全に至るといわれていましたが、この20〜30年で状況は大きく変わりました。
高血圧の治療が大きく進歩し、厳格な血圧管理が可能になったこと、そして嚢胞の増大を抑制する新しい薬が登場したことにより、腎機能が保たれる期間は著しく延長しています。
現在では、透析や腎移植といった腎代替療法も進歩しており、多くの患者さんが健常者と変わらない社会生活を送っています。
よくある質問（Q&A）
最後に、多発性嚢胞腎に関して患者さんやご家族からよく寄せられる質問と回答をまとめました。
- 嚢胞ががん化することはありますか
-
多発性嚢胞腎の嚢胞が、がん（腎細胞がん）に変化する頻度は、一般の人と比べて特に高いわけではないと考えられています。
しかし、嚢胞が多数存在するため、通常は見つけにくい小さながんが嚢胞の影に隠れてしまう可能性があります。
そのため、急激な体重減少、原因不明の発熱、持続する強い痛みなど、普段と違う症状が現れた場合には注意が必要です。定期的な画像検査は、変化を早期に発見する上でも役立ちます。
- 食事で特に気をつけることは何ですか
-
食事で最も重要なのは、塩分を控えることで、高血圧の予防と管理に直結し、腎臓を守る基本です。1日の塩分摂取量は6g未満を目標にします。
腎機能が低下してきた場合は、医師や管理栄養士の指導のもとで、たんぱく質、カリウム、リンの摂取量を調整する必要があります。
- 妊娠や出産は可能ですか
-
腎機能が比較的保たれており、血圧が十分にコントロールされていれば、妊娠・出産は可能です。ただし、妊娠中は腎臓への負担が増え、血圧が上昇しやすくなるなど、リスクも伴います。
そのため、妊娠を希望する場合は、事前に腎臓内科と産婦人科の専門医と十分に相談し、計画的に進めることが重要です。
参考文献
Higashihara E, Nutahara K, Kojima M, Tamakoshi A, Yoshiyuki O, Sakai H, Kurokawa K. Prevalence and renal prognosis of diagnosed autosomal dominant polycystic kidney disease in Japan. Nephron. 1998 Dec 7;80(4):421-7.
Matsuura R, Honda K, Oki R, Hamasaki Y, Doi K, Nangaku M. Screening and management for intracranial aneurysms in Japanese patients with ADPKD. Kidney International Reports. 2022 Aug 1;7(8):1893-6.
Nishio S, Tsuchiya K, Nakatani S, Muto S, Mochizuki T, Kawano H, Hanaoka K, Hidaka S, Ichikawa D, Ishikawa E, Uchiyama K. A digest from evidence-based clinical practice guideline for polycystic kidney disease 2020. Clinical and Experimental Nephrology. 2021 Dec;25:1292-302.
Sekine A, Hidaka S, Moriyama T, Shikida Y, Shimazu K, Ishikawa E, Uchiyama K, Kataoka H, Kawano H, Kurashige M, Sato M. Cystic kidney diseases that require a differential diagnosis from Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). Journal of clinical medicine. 2022 Nov 3;11(21):6528.
Uchiyama K, Mochizuki T, Shimada Y, Nishio S, Kataoka H, Mitobe M, Tsuchiya K, Hanaoka K, Ubara Y, Suwabe T, Sekine A. Factors predicting decline in renal function and kidney volume growth in autosomal dominant polycystic kidney disease: a prospective cohort study (Japanese Polycystic Kidney Disease registry: J-PKD). Clinical and Experimental Nephrology. 2021 Sep;25(9):970-80.
Kataoka H, Akagawa H, Yoshida R, Iwasa N, Ushio Y, Akihisa T, Sato M, Manabe S, Makabe S, Kawachi K, Hoshino J. Impact of kidney function and kidney volume on intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Scientific Reports. 2022 Oct 27;12(1):18056.
Yoshimoto T, Takaya N, Akanuma M, Arai K, Morita Y, Watanabe Y, Ohta S, Takaya J, Takaya M. Epidemiological features of and screening for polycystic kidney disease in Japan. Ningen Dock International. 2019;6(1):62-8.
Sekine A, Hoshino J, Mochizuki T, Nakatani S, Nishio S, Suwabe T, Hayashi H, Kai H, Seta K, Hattanda F, Hidaka S. Kidney Function Trajectories with Tolvaptan in ADPKD Patients with CKD-G5. Kidney International Reports. 2025 Jun 1;10(6):1864-73.
Higashihara E, Fukuhara H, Ouyang J, Lee J, Nutahara K, Tanbo M, Yamaguchi T, Taguchi S, Muto S, Kaname S, Miyazaki I. Estimation of changes in kidney volume growth rate in ADPKD. Kidney International Reports. 2020 Sep 1;5(9):1459-71.
Sakoda K, Mizuno K, Seki T, Shinkawa K, Kawai Y, Hayashi A, Yoshida S, Takeuchi M, Yanagita M, Kawakami K. Treatment for patients with autosomal dominant polycystic kidney disease in the chronic kidney disease without kidney replacement therapy in real-world clinical practice: a descriptive retrospective cohort study. Annals of Clinical Epidemiology. 2024;6(2):33-41.