骨軟骨腫

骨軟骨腫（Osteochondroma）とは、骨の表面の軟骨に覆われた骨質の隆起（外骨腫）が生じる良性骨腫瘍です。

腫瘍内部では親となる骨の骨皮質および骨髄と連続していることが病理学的特徴で、これが診断の決め手となります。

大腿骨や脛骨、上腕骨など、成長期に骨が伸びる端の部分でよく見られます。

一般的に痛みを生じないまま経過するケースが多いものの、腫瘤が神経や血管を圧迫するケースや、稀に悪性化する可能性も指摘されています。

このように骨や関節に関連する症状は放置すると日常生活の質が下がるおそれがあるため、正確な理解と早めの受診が重要です。

ここでは骨軟骨腫の病型、症状、原因、検査方法、治療方法、薬の副作用、保険適用と治療費について詳しく解説します。

疑問や不安を感じる方は、専門の医療機関で相談することをおすすめします。

骨軟骨腫の病型

骨軟骨腫には単発性と多発性があり、腫瘍の発生部位や症状の出方に違いが見られます。

ここでは、それぞれの特徴や悪性化の可能性を含めた知識を整理します。

単発性（孤発型）骨軟骨腫

単発性骨軟骨腫は、骨に1か所だけ発生する良性腫瘍です。

多発性と比べると症例数が多く、主に思春期から20歳前後にかけて見つかりやすい傾向があります。

痛みがないまま気付かずに経過し、大人になってから偶然レントゲン検査で発覚する事例も少なくありません。

腫瘍が小さい場合は無症状であるため特段問題が生じない方も多く見られ、家族歴を伴わず偶発的に生じる原因不明な骨軟骨腫と考えられます。

多くの文献では、この腫瘍を発生異常に伴う過誤腫（発育性病変）とみなしており、成長板の軟骨組織が本来の位置から逸脱し、骨端部の外側にかけて異所性に骨化・成長すると発生すると考えられています​。

ただし続発型（二次性）骨軟骨腫といって、外部要因によって生じる稀なケースも報告されています。

代表例は小児期の放射線療法後に照射野の骨に発生する骨軟骨腫があります。

単発性骨軟骨腫の特徴	詳細
好発年齢	10～20歳頃
発生部位	大腿骨、脛骨、上腕骨など
症状	無症状が多いが、圧迫による疼痛の可能性あり
病変数	1個

多くの場合、骨の成長が停止するとともに腫瘍の成長も落ち着くと考えられています。

しかし、外部からの刺激や腫瘍の増大が原因で神経や血管を圧迫すると、痛みやしびれを感じる場合があります。

多発性骨軟骨腫症（HMO）

多発性骨軟骨腫は、同時または時期をずらして複数の腫瘍が発生するケースを指します。

遺伝的要因が関与しているとされ、家族内発症例も報告されています。

単発性よりも悪性化のリスクがわずかに高いといわれていますが、実際には多くの人で良性のまま経過します。

このHMOは常染色体優性遺伝形式※1で受け継がれ、原因遺伝子はヘパラン硫酸合成酵素をコードするEXT1またはEXT2です​。

※EXT1と EXT2は、ヘパラン硫酸（HS）の生合成に関わる糖転移酵素をコードする遺伝子を指します。

※1常染色体優性遺伝形式：遺伝病の遺伝形式の1つ。両親のどちらか一方が病気の場合、子供が病気になる確率は50%、世代を超えて病気が現れやすい、男女差なく発症するなどの特徴を持ちます。

遺伝子変異によるヘパラン硫酸合成障害が骨端軟骨の成長制御異常を引き起こし、多発する外骨腫の形成につながると考えられています​。

別名「家族性外骨腫症」「多発性外骨腫症」「遺伝性変形性骨軟骨症」などとも呼ばれ、小児慢性疾患として認知されています。

多発性骨軟骨腫の特徴	詳細
好発年齢	小児期から思春期
遺伝要因	関与が疑われる
悪性化リスク	単発性よりやや高い
臨床経過	痛みや変形が起こる場合がある

複数の部位で発生するため、骨の変形や成長障害に繋がるとも考えられます。

関節付近に腫瘍があると可動域制限が起きやすく、運動能力に影響を及ぼす例もあります。

骨軟骨腫の病変部位

骨軟骨腫は四肢の長管骨によく発生します。特に膝関節に近い大腿骨や脛骨、または肩関節に近い上腕骨が多いです。

腫瘍は骨表面から出っ張る形状で、軟骨性の帽子のように見えるのが特徴です。

骨軟骨腫が好発する部位	詳細
大腿骨	膝関節周辺に多い
脛骨	大腿骨と同様、膝付近で見られる
上腕骨	肩関節に近い上腕骨近位部
腓骨	脛骨に比べると症例は少ない

骨端線が未成熟な時期に腫瘍ができやすいため、成長期の子どもや若年層の患者が多いです。

形態学的分類	詳細
広基性（sessile）	基部が広く、扁平に盛り上がる形
有茎性（pedunculated）	細い骨が親骨とつながるキノコ状の形態。関節から離れる方向に向かって成長する特徴がある。

悪性化の可能性

骨軟骨腫は良性腫瘍とされていますが、まれに軟骨肉腫などへ悪性化する例があります。特に多発性の場合は注意が必要です。

腫瘤が急激に大きくなったり、痛みが強くなったりした際には早めに専門医に相談してください。

画像検査や病理組織検査で腫瘍の良悪性を見極めながら、必要に応じて外科的処置を検討しましょう。

骨軟骨腫の症状

骨軟骨腫の症状は無症状の場合が多く、本人が気付かないうちに進行するケースがあり、他の目的で撮影したレントゲン検査で偶然に見つかるケースもあります。

症状が出る場合は、腫瘍が神経や血管、腱などを圧迫して痛みやしびれを伴いやすいです。

ここでは具体的な症状や日常生活で気をつけたいサインについて解説します。

無症状で経過する場合

骨軟骨腫の多くは発育が緩やかで、痛みを伴わないまま経過します。

そのため、スポーツや身体検査でレントゲン撮影をした際に偶然見つかる場合がよくあります。

あるいは、皮下に無痛性の腫瘤（こぶのような塊）として患者自身や家族が気づき、受診して判明する場合もあります。

腫瘤は硬く動かないのが特徴で、腫瘍自体が大きくならない場合、特に医療介入を行わず経過観察が検討されます

骨軟骨腫が無症状である理由	背景
成長速度が遅い	組織の変化が緩やかなため
骨表面に発生	内部構造への影響が少ない
良性腫瘍であ	組織破壊を起こしにくい

痛みやしびれ

腫瘍が一定以上の大きさになり、周囲の組織を圧迫するようになると痛みやしびれが生じます。

特に腫瘍が神経近くにある場合は鋭い痛みやしびれを感じやすく、運動や日常動作が困難になる場合も考えられます。

関節可動域の制限

骨軟骨腫が関節付近にできた場合は、腫瘍の機械的な干渉によって関節可動域が狭くなります。

関節を大きく動かす運動（屈伸や回旋など）を行うと、筋肉や腱に引っかかるような違和感を覚える方もいます。

これによって運動パフォーマンスが低下し、スポーツに支障が出るケースが多く見られます。

関節機能低下に関わる要因	影響
腫瘤の大きさ	可動域を直接的に狭める
発生部位	関節包に近いほど痛みや動きへの影響が出やすい
周辺組織との癒着	運動時に引っかかり感や違和感を誘発

骨変形や骨折リスク

大きく成長した腫瘍や多発性骨軟骨腫では、骨の変形や骨強度の低下が懸念されます。

外部から強い衝撃が加わった場合や、腫瘍が骨膜に与える影響が長期化した場合には骨折のリスクが高まる可能性があります。

特に成長期の子どもでは骨端線の変形が原因で、身長や肢の長さの左右差が目立ちやすいです。

多発性骨軟骨腫症（HMO）の場合

まず、発症年齢が若年であるところが特徴で、多く幼児期～12歳までに診断され、10歳までに80％が診断に至ります。

四肢を中心に様々な骨に腫瘍が生じ、1人当たりの病変数※3は平均6個前後といわれています。

※3病変数：特定の疾患や病状によって生じている異常な部分（病変）の数。

数が多い分、骨変形や成長障害を引き起こす頻度も高く、具体的には股関節発育不全、外反膝、足関節の外反などの変形が生じます。

これに伴い四肢の左右長差（不等肢長）や、橈骨や尺骨の不均衡による前腕の変形、手足の指の短縮変形、寛骨臼形成不全※4や股関節インピンジメント※5、若年性関節炎など、多彩な整形外科的問題が現れます​。

また骨盤内の大きな骨軟骨腫が膀胱や尿管、腸管を圧迫し排尿障害や腸閉塞症状をきたしたとの報告もわずかながら存在します。

※4寛骨臼形成不全：股関節の屋根の役割をする寛骨臼（かんこつきゅう）の発育が不十分で、大腿骨頭（太ももの骨の先端の丸い部分）を十分に覆えない状態。

※5股関節インピンジメント：股関節の骨同士が動くたびにぶつかってしまい、その衝撃で関節の周りの組織が傷んでしまう状態。

骨軟骨腫の原因

骨軟骨腫の原因は、その病型によって異なります。

孤発型（単発例）の骨軟骨腫の場合、明確な原因遺伝子変異は認められず、発生要因は不明です。

ただし病理学的所見からは、骨端の成長板の軟骨細胞が正常な成長方向から逸脱し、骨の表面に転移してしまうと軟骨帽を持つ骨突出を形成する、といった発育異常説が支持されています。

一方、遺伝性多発性骨軟骨腫症（HME）では遺伝子変異が原因であり、ほとんどの患者でEXT1またはEXT2遺伝子の変異が見つかります。

EXT1/2遺伝子は細胞表面のヘパラン硫酸という糖鎖の合成に関わる酵素をコードしており、この酵素の機能低下により成長板における骨化のシグナル伝達が異常をきたし、複数の骨端で軟骨性の過剰成長が起こると考えられています​。

HMEの遺伝形式は常染色体優性遺伝（男女問わず50%の子に遺伝）ですが、女性では男性に比べ症状が軽い（不完全浸透）例もあるとされます​。

環境要因やリスクファクター

幼児期に放射線療法を受けた骨に骨軟骨腫が発生する場合があり、放射線誘発性骨軟骨腫は知られた合併症です​。

特に骨が成長中の子どもで骨に高線量の照射を受けた場合、数年〜十数年後に照射部位の骨幹端から骨軟骨腫が発生するリスクがあります。頻度は報告により差がありますが、6〜24%と無視できない割合です。

このような背景のある患者様には、定期的なフォロー（将来的に腫瘤が生じていないか）が推奨されます。

その他のリスク要因としては、成長板を損傷する重度の外傷（骨折が骨端線にかかるような例）や、骨延長術など手術の既往が挙げられます。

ただしこれらによる骨軟骨腫発生は極めて稀なケースです​。

悪性腫瘍とは異なり、喫煙や食生活など生活習慣との関連は知られていません。

骨軟骨腫の検査・チェック方法

骨軟骨腫の診断では、画像検査が大きな役割を担います。

問診や視診・触診の情報と合わせて総合的に判断し、必要に応じて生検などを行う場合もあります。ここでは代表的な検査方法を紹介します。

レントゲン検査

整形外科を受診した際には、まずレントゲン検査を行います。

骨軟骨腫は骨表面に突出した形状（基部で親骨と連続している）として写るため、レントゲン画像である程度の診断が可能になります。

骨端部にコブのような構造が確認できるかどうかが大きな判断材料です。

レントゲン検査で確認するポイント	詳細
腫瘤の形状	コブ状の突出があるか
骨端線との位置関係	腫瘍が骨端部に近いかどうか
軟骨帽の厚さ	軟骨の層がどのくらいあるか

MRI検査

骨軟骨腫の内部構造や軟骨部分の厚さ、周囲組織への影響を詳しく見るためにMRI検査が有用です。

レントゲン検査だけでは分かりにくい軟骨成分の範囲や、神経・血管との位置関係が確認しやすくなります。

悪性化を疑う場合や手術の計画を立てるときにも、MRI画像は大切です。

CT検査

CT検査では骨の構造を3次元的に把握できます。

腫瘍の位置や骨の形態変化がより明確になるため、手術前のプランニングにも役立ちます。

骨盤や肩甲骨、脊椎など、単純X線では重なり合って評価しづらい部位ではCTで立体的に病変を把握します。

レントゲンよりも詳細な断面画像が得られますが、MRIほど軟骨や軟部組織の描出が得意ではありません。

病理組織検査（生検）

悪性化が疑われる場合や診断確定が難しい場合は、腫瘍の一部を切り取って顕微鏡で観察する病理組織検査（生検）を行う場合があります。

しかし骨軟骨腫は上述のように画像で典型的なケースが多く、生検まで行われるケースは少ないです。

骨軟骨腫の治療方法と治療薬、リハビリテーション、治療期間

骨軟骨腫は無症状で経過する場合には、経過観察だけで十分なケースがあります。一方で、痛みや機能障害が強い場合には手術を中心とした治療を検討します。

経過観察

腫瘍が小さく、痛みや運動制限などの症状がない場合は、定期的なレントゲンやMRI検査で腫瘍の変化を観察する選択肢があります。

骨の成長が終わると骨軟骨腫の増大が落ち着きやすいため、手術を急がずに様子を見る選択肢も可能です。

成長期の若者の場合は、成長が完了するまで慎重に経過を見守ることも大切です。

経過観察時のポイント	注意点
痛みの有無	痛みが出たら早めに受診
腫瘤の大きさ	明らかな増大があれば追加検査を検討
神経・血管症状	しびれやむくみがある場合は注意

外科的治療（手術）

痛みが強い場合や腫瘍が神経や血管を圧迫して機能障害を引き起こす場合、あるいは悪性化が疑われる場合には手術を行います。

具体的には、腫瘍部分を削除する「骨削除術」や、必要に応じて骨移植・内固定を行う方法があります。

骨軟骨腫は骨表面に存在するため、切除は比較的容易な場合が多いです。

手術の内容は一般に腫瘍の切除術です。骨軟骨腫摘出術では、腫瘍の付着部（基部）で骨を切り、腫瘍を骨ごと取り除きます。

重要なのは、軟骨帽とその周囲の軟骨膜（軟骨の母床）も含めて完全に切除することです​。

健常骨との境界部で腫瘤を根こそぎ切除できれば、そこからの再発率は非常に低く（2%未満）抑えられます。

逆に、軟骨帽や軟骨膜が一部でも残存すると、残った軟骨組織から再び外骨腫が成長し再発する可能性があります​。

骨盤や肩甲骨などの大きな骨で巨大な骨軟骨腫を切除した場合、骨に空洞が生じたり強度が落ちる場合があります。

その際には人工骨や自家骨移植で空隙を埋めたり、骨折予防のためにプレート固定を追加するといった再建術を行う場合もあります。

治療薬と薬物療法

骨軟骨腫は基本的に良性のため、抗がん剤や放射線治療などの化学療法は通常行いません。また、骨軟骨腫に対して承認された根本的な治療薬は存在しません。

痛みがある場合には消炎鎮痛薬などを使用し、炎症を抑える方法をとるなど対症療法を行うケースはあります。

慢性的な痛みや炎症が続く場合には、内服薬や外用薬を上手に活用します。

リハビリテーション

手術後早期から理学療法士や作業療法士の指導のもとリハビリを進めます。

関節可動域の回復や筋力強化を図り、再発防止と日常生活動作の改善を目指します。

リハビリでよく行う運動	目的
可動域訓練	関節の柔軟性向上
筋力トレーニング	周辺筋を強化し再発リスクを低減
歩行練習	正しい歩行フォームを身につける
ストレッチ	術後の拘縮を防ぎ、痛みを軽減

治療期間

骨軟骨腫の治療期間は個人差があります。経過観察のみの場合は、長期にわたり年1回～数回の検査を続ける場合が多いです。

手術を行った場合は、術後数週間から数か月のリハビリ期間を経て通常の生活に戻るという過程が一般的です。

ただし、腫瘍の大きさや部位、合併症の有無によって治療期間は変動します。

薬の副作用や治療のデメリット

骨軟骨腫に特化した内科的治療はあまり多くありませんが、症状緩和のために使用する薬には副作用が存在します。

また、手術を選択した場合でもデメリットがゼロではありません。

消炎鎮痛薬（NSAIDs）の副作用

痛みや炎症を抑える目的で使用されるNSAIDsは、長期使用すると胃腸障害や腎機能の低下などの副作用を起こすリスクがあります。

特に空腹時に服用すると胃粘膜への刺激が強くなるため、胃薬を併用するか、食後に服用するなどの工夫が必要です。

手術のリスク

外科的切除には、出血や感染症、麻酔リスクなど一般的な手術リスクがあります。

また、腫瘍が神経や血管に近い場所であれば、手術操作によって神経損傷や血管損傷が起きる可能性も否定できません。

術後には一時的に動作制限や痛みが残る場合もあります。

手術後の再発や変形

骨軟骨腫は良性腫瘍のため再発率は高くありませんが、切除範囲が不十分だった場合や多発性の場合には再発の可能性があります。

また、手術中に骨の切除範囲が大きくなると、骨の強度が低下したり形が変わったりして、将来的に他の関節や筋肉に負担をかける場合があります。

手術再発リスクに影響する要因	詳細
切除範囲	病変を十分に取り切れていない場合
多発性骨軟骨腫	新たな腫瘍が発生する可能性
術後のケア不足	リハビリや定期検査を怠る

日常生活への影響

腫瘍が大きくなると日常生活の動作に支障を来すことがあります。

手術をしても、回復までに時間がかかるため、一時的に仕事や家事、学業などの面で不便を感じるかもしれません。

こうした点を踏まえて、適切な時期に治療を行いましょう。

保険適用と治療費

骨軟骨腫の診断や治療は一般的に保険診療の対象となります。

保険診療の対象

基本的に、骨軟骨腫の画像検査（レントゲン、MRI、CTなど）や外科的治療は公的医療保険の適用を受けられます。

ただし、特別な先進的検査や自由診療に該当する治療法を選択する場合は保険適用外となる可能性があります。

担当医と相談し、費用と効果をよく検討しましょう。

治療費の目安

骨軟骨腫の手術費用は手術方法や入院期間、腫瘍の大きさなどによって幅があります。

一般的には、保険診療（3割負担）の場合で以下のような目安があります。

骨軟骨腫の治療項目	おおよその自己負担額(3割負担の場合)
検査(レントゲン・MRIなど)	5000～1万5000円程度
日帰り手術	1～3万円程度
入院手術(数日)	5～15万円程度
入院手術(1～2週間程度)	10～30万円程度

高額療養費制度の活用

手術が必要で入院日数が長くなる場合や、検査が重なって費用が高額になる場合には高額療養費制度の対象になる可能性があります。

あらかじめ限度額適用認定証を取得しておくとで、窓口負担を軽減できます。

この制度を活用するとで、家計への負担を抑えながら適切な治療を受けやすくなります。

医療費控除

年間の医療費が一定額を超えると、確定申告で医療費控除を受けられます。通院にかかった交通費も控除対象になる場合があるため、領収書や交通費の記録を保管すると良いでしょう。

以上

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