がんは遺伝する?家族歴と遺伝子検査|リスクを知って予防する

遺伝子変異と家族歴|がんの原因とリスク要因

「親ががんになったから、自分もがんになるのでは」と不安に感じたことはありませんか。

がんの発症には、遺伝子や家族歴が深く関わっていることが知られています。しかし、遺伝がすべてを決めるわけではありません。

この記事では、がんの発生における遺伝子変異の役割、家族歴がなぜ重要なのか、そしてご自身の健康を守るために何ができるのかを、専門的な情報に基づいてわかりやすく解説します。

遺伝子とがんの関係を正しく理解することは、不安を和らげ、適切な予防や対策へと繋がる第一歩です。ご自身と大切なご家族の未来のために、ぜひ最後までお読みください。

目次

まず知っておきたいこと – 遺伝とがんの密接な関係

私たちの体は約37兆個の細胞からできており、その一つひとつに体の設計図である「遺伝子」が含まれています。がんという病気は、この遺伝子に生じた傷(変異)が原因で発生します。

ここでは、がんと遺伝子の基本的な関係性について、その土台となる知識を解説します。

がんの発生と遺伝子の関わり

がんは、正常な細胞の遺伝子に複数の変異が積み重なることで発生します。

遺伝子は細胞の増殖や死をコントロールする重要な役割を担っており、ここに異常が生じると、細胞が無限に増え続けるというがんの特性が現れます。

正常な細胞とがん細胞の違い

私たちの体では、毎日たくさんの細胞が分裂し、新しい細胞に入れ替わっています。正常な細胞は、体のルールに従って適切に増殖し、役目を終えると自然に死んでいきます。

しかし、がん細胞はこのコントロールを失い、無秩序に増え続け、周囲の組織に広がったり(浸潤)、体の他の部分に移動したり(転移)します。この違いが、がんが生命を脅かす病気である理由です。

遺伝子の傷が発症の引き金に

遺伝子に傷がつく原因は様々です。タバコや紫外線のような外部からの要因もあれば、細胞が分裂する際のコピーミスのように内部的な要因もあります。

通常、体には傷ついた遺伝子を修復する仕組みが備わっていますが、この修復能力が追いつかなくなったり、修復機能自体に問題があったりすると、変異が蓄積し、がんの発症につながります。

「遺伝性のがん」と「散発性のがん」

がんは、その原因によって大きく二つに分類できます。生まれつきがんになりやすい遺伝子変異を持つ「遺伝性のがん」と、生まれた後、生活していく中で遺伝子変異が蓄積して起こる「散発性のがん」です。

ほとんどのがんは後者ですが、遺伝性のがんについて知ることは、ご自身や血縁者のリスク管理において非常に重要です。

遺伝性のがんと散発性のがんの比較

項目遺伝性のがん散発性のがん
原因親から受け継いだ遺伝子変異生活習慣や環境要因
発症年齢比較的若い傾向比較的高齢の傾向
がんの数複数のがんを発症しやすい通常は一つのがんを発症

あなたの設計図「遺伝子」に起こる変化とその意味

私たちの体の設計図である遺伝子に起こる「変異」が、がんのリスクに直接的な影響を与えます。この変異には、生まれつき持っているものと、生まれてから生じるものがあります。

それぞれの変異が持つ意味と、がんの発症にどう関わるのかを詳しく見ていきましょう。

生まれつきの遺伝子変異(生殖細胞系列変異)

これは、精子や卵子の段階で存在する遺伝子変異で、親から子へと受け継がれます。体のすべての細胞にこの変異が存在するため、特定のがんを発症する確率が一般の人よりも高くなります。

これが「遺伝性のがん」の直接的な原因です。

親から子へ受け継がれるリスク

親ががん関連の遺伝子変異を持っている場合、その子どもに変異が受け継がれる確率は、原則として50%です。ただし、変異を受け継いだとしても、必ずがんを発症するわけではありません。

あくまで「発症しやすい体質」を受け継ぐということであり、その後の生活習慣や他の遺伝子の影響も大きく関わります。親や血縁者の病歴を知ることが、このリスクを考える上で重要です。

生後に生じる遺伝子変異(体細胞変異)

こちらは、生まれた後、体の特定の細胞(体細胞)にのみ生じる遺伝子変異です。この変異は子どもに受け継がれることはありません。

ほとんどの「散発性のがん」は、この体細胞変異が長年にわたって蓄積することで発生します。

生活習慣や環境要因による影響

喫煙、過度な飲酒、不健康な食生活、運動不足といった生活習慣や、紫外線、特定のウイルス感染などの環境要因は、体細胞の遺伝子にダメージを与え、変異を引き起こす原因となります。

健康的な生活習慣を送ることは、この種の遺伝子変異を減らし、がんの予防につながる重要な対策です。

がん関連遺伝子の種類

がんの発症に特に関わる遺伝子として、「がん遺伝子」と「がん抑制遺伝子」の二つが知られています。

これらは車のアクセルとブレーキに例えられ、両者のバランスが崩れると、細胞の増殖がコントロールできなくなります。

がん遺伝子とがん抑制遺伝子の役割

遺伝子の種類主な役割変異による影響
がん遺伝子細胞増殖のアクセル役アクセルが踏みっぱなしになる
がん抑制遺伝子細胞増殖のブレーキ役ブレーキが効かなくなる

家族歴ががんリスクの重要な指標となる理由

血縁者の中にがんになった方がいる場合、ご自身のがんリスクについて気になるのは当然のことです。

家族歴、すなわち家族や親族のがん罹患歴は、遺伝的ながんリスクを評価するための非常に重要な情報となります。その理由と、家族歴をどのように捉えるべきかを解説します。

家族集積性とは

特定の家系の中に、ある種のがんや関連するがんが多数発生している状態を「家族集積性がある」といいます。

これは、がんになりやすい遺伝的要因や、似たような生活習慣・環境を共有していることが原因と考えられます。

特定のがんが家系内に多発するケース

例えば、血縁者の中に若くして乳がんや大腸がんになった人が複数いる場合、遺伝的な要因が強く関わっている可能性を考えます。

このようなケースでは、専門の医療機関で詳しい検査や相談を行うことが推奨されます。

家族歴からがんリスクを考える

家族歴を正しく把握することは、ご自身のがんリスクを評価し、適切な対策を講じるための第一歩です。

親や兄弟姉妹、子ども(第一度近親者)だけでなく、祖父母、おじ・おば、いとこ(第二度、第三度近親者)まで情報を集めることが望ましいです。

血縁者のがん情報を正しく把握する重要性

ただ「がんになった人がいる」というだけでなく、「誰が」「どのがんに」「何歳で」なったのかという詳細な情報が重要です。

これらの情報をもとに、遺伝性のがんの可能性を検討します。

遺伝性のがんを疑う場合のチェックポイント

チェック項目具体例
若年発症50歳未満で乳がんや大腸がんを発症
複数の発症者血縁者の中に同じ種類のがんが2人以上いる
複数のがん一人の人が複数のがん(両側の乳がんなど)を発症

家族歴に関する相談先

家族歴について不安がある場合や、遺伝性のがんの可能性が考えられる場合は、専門家への相談が重要です。

全国の「がん診療連携拠点病院」などには、遺伝に関する相談窓口(遺伝カウンセリング外来)が設置されていることがあります。

専門家との相談を通じて、正確な情報に基づいた意思決定が可能になります。

特に注意したい「遺伝性のがん」とその特徴

がん全体の5~10%は、特定の遺伝子変異が原因で起こる「遺伝性のがん」と考えられています。ここでは、代表的な遺伝性のがん(遺伝性腫瘍症候群)とその特徴について具体的に解説します。

これらの知識は、ご自身や血縁者のリスクを理解し、適切な検査や予防策を検討する上で役立ちます。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)

HBOCは、BRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子の生まれつきの変異が原因で、乳がんや卵巣がん、その他のがんを発症する確率が高くなる遺伝性の疾患です。

女優のアンジェリーナ・ジョリーさんがこの遺伝子変異を持ち、予防的に乳房を切除したことで世界的に知られるようになりました。

BRCA1/2遺伝子変異と発症の確率

これらの遺伝子変異を持つ女性は、持たない女性に比べて生涯のうちに乳がんや卵巣がんを発症する確率が著しく高くなります。

男性でも乳がんや前立腺がんのリスクが高まることがわかっています。

BRCA遺伝子変異がある場合の生涯発症リスク

がんの種類一般の人のリスク変異保持者のリスク
乳がん約9%45-85%
卵巣がん約1%10-40%

リンチ症候群

リンチ症候群は、DNAの修復に関わる遺伝子の変異が原因で、大腸がんをはじめ、子宮体がん、胃がん、卵巣がんなど、様々ながんのリスクが高まる遺伝性の疾患です。

遺伝性のがんの中では最も頻度が高いものの一つです。

大腸がんや子宮体がんのリスク

リンチ症候群の人が生涯で大腸がんになる確率は最大で80%にも達すると報告されています。

そのため、一般的な検診よりも若いうちから、そしてより頻繁な内視鏡検査などの対策が必要となります。

その他の遺伝性腫瘍

HBOCやリンチ症候群以外にも、原因となる遺伝子が特定されている遺伝性腫瘍は複数存在します。それぞれに特徴的ながんの種類や発症パターンがあります。

  • 家族性大腸腺腫症(FAP)
  • カウデン症候群
  • リー・フラウメニ症候群
  • 多発性内分泌腫瘍症

遺伝だけではない – がん発症に関わる生活習慣と環境

遺伝的な要因はがんのリスクに確かに影響しますが、がん発症の引き金はそれだけではありません。日々の生活習慣や身の回りの環境も、がんリスクに大きく関わっています。

ここでは、遺伝以外の要因に目を向け、予防のために私たち自身ができる対策について考えていきます。

がんリスクを高める生活習慣

世界保健機関(WHO)は、がんの3分の1以上は予防可能であると報告しています。日々の生活習慣を見直すことは、がんの予防において非常に効果的な対策です。

喫煙と飲酒の影響

喫煙が肺がんをはじめとする多くのがんの最大のリスク要因であることは広く知られています。

また、過度な飲酒も食道がんや肝臓がんなどのリスクを高めます。禁煙や節酒は、がん予防の基本です。

食生活の偏りと運動不足

塩分の多い食事や、野菜・果物不足といった食生活の偏り、そして運動不足による肥満も、様々ながんのリスクを高めることがわかっています。

バランスの取れた食事と定期的な運動習慣を心がけることが大切です。

がん予防に繋がる生活習慣

項目推奨される行動
食事野菜や果物を多く摂り、バランス良く食べる
運動定期的に体を動かし、適正体重を維持する
嗜好品禁煙を徹底し、飲酒は控えめにする

環境要因とがんの関連

私たちの周りにある環境にも、がんのリスクを高める要因が潜んでいます。これらを知り、可能な範囲で対策を講じることも重要です。

紫外線やウイルス感染など

過度な紫外線を浴びることは皮膚がんのリスクを高めます。

また、ヒトパピローマウイルス(HPV)が子宮頸がんの、B型・C型肝炎ウイルスが肝臓がんの主な原因であるように、特定のウイルス感染もがんの発症に深く関わっています。

ワクチンの接種や感染予防策が有効な場合があります。

自分のがんリスクを知るための遺伝子検査という選択肢

遺伝的ながんリスクについて不安がある場合、遺伝子検査を受けることで、特定のがんへのかかりやすさを調べることができます。

ここでは、遺伝子検査とはどのようなものか、何がわかり、受ける際にはどのようなことを考えるべきかについて解説します。

遺伝子検査でわかること

医療機関で行う遺伝子検査は、主に血液や唾液を用いて、がんの発症に関連する特定の遺伝子に変異があるかどうかを調べるものです。

これにより、HBOCやリンチ症候群といった遺伝性のがんの確定診断や、リスクの評価を行います。

特定の遺伝子変異の有無を調べる検査

この検査は、がんの「有罪・無罪」を判定するものではありません。

あくまで「がんになりやすい体質かどうか」を調べるものであり、検査結果が陰性であっても、散発性のがんになる可能性がゼロになるわけではないことを理解しておく必要があります。

遺伝子検査を受ける前に考えるべきこと

遺伝子検査は、ご自身だけでなく血縁者の健康にも関わる重要な情報をもたらします。

そのため、検査を受ける前には、そのメリットとデメリットを十分に理解し、心の準備をすることが大切です。

検査のメリットとデメリット

側面内容
メリットリスクに応じた予防や早期発見策を講じられる
メリット血縁者もリスクを知るきっかけになる
デメリット精神的な負担や将来への不安が生じる可能性がある

遺伝カウンセリングの重要性

遺伝子検査を受ける前と後には、遺伝カウンセリングを受けることが強く推奨されます。

臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの専門家が、検査の意義や結果のもたらす影響について詳しく説明し、ご自身で納得して意思決定できるよう支援します。

不安や疑問について、何でも相談できる場です。

遺伝子検査の種類と流れ

遺伝子検査は、がんの診断や治療方針の決定のために行われる場合(保険適用)と、個人のリスクを知るために自費で行われる場合があります。

いずれの場合も、適切な医療機関で専門家からの説明を受け、十分に理解した上で進めることが重要です。

遺伝子検査の大まかな流れ

段階内容
1. 医療機関への相談家族歴などを伝え、検査の必要性を相談する
2. 遺伝カウンセリング検査の内容や影響について説明を受ける
3. 検査の実施同意の上で採血などを行う
4. 結果の説明再度カウンセリングを受け、結果と今後の対策を聞く

遺伝子情報と向き合い、未来の健康に活かす方法

遺伝子検査によってがんのリスクが高いとわかった場合、それは決して絶望的な宣告ではありません。

むしろ、ご自身の体の特性を深く理解し、未来の健康を守るための具体的な対策を始めるための重要な情報となります。

ここでは、遺伝子情報と前向きに向き合い、健康管理に活かすための方法を紹介します。

検査結果に基づいた予防策

遺伝的なリスクが判明した場合、一般の人よりも踏み込んだ予防策を検討することがあります。これらは、がんの発症確率を大きく下げる効果が期待できる対策です。

リスク低減手術という選択

例えば、HBOCで乳がんのリスクが非常に高いとわかった場合に、がんを発症する前に乳房や卵巣・卵管を予防的に切除する「リスク低減手術」という選択肢があります。

もちろん、身体的な負担や心理的な影響も大きいため、専門家と十分に相談した上で慎重に決定します。

保険適用の拡大

2020年4月より、遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)と診断された方に対するリスク低減手術(乳房・卵巣卵管の予防切除)が、条件を満たせば公的医療保険の対象となりました。

これにより、費用の負担が大幅に軽減されています。

薬剤による化学予防

特定のがんに対して、その発症リスクを低減させる効果が期待できる薬剤を内服する方法もあります。これも選択肢の一つとして、医師との相談のもとで検討します。

定期的なサーベイランス(検診)の重要性

遺伝的リスクが高い場合、がんの早期発見を目的とした特別な検診計画を立てることが何よりも重要です。これをサーベイランスと呼びます。

早期発見に向けた個別の検査計画

一般的ながん検診よりも若い年齢から、より頻繁に、そしてより精度の高い検査方法を組み合わせて行います。

例えば、乳がんリスクが高い場合は、マンモグラフィに加えてMRI検査を毎年行う、といった計画が立てられます。この個別化された対策こそが、遺伝情報を活かす最大の利点です。

  • 乳がんのサーベイランス例
  • 大腸がんのサーベイランス例

血縁者への情報共有

ご自身の遺伝子検査の結果は、あなた一人の問題ではありません。親、兄弟姉妹、子どもといった血縁者も、同じ遺伝子変異を持っている可能性があるからです。

家族と遺伝情報を共有する意味

情報を共有することで、血縁者も自身の健康リスクについて考えるきっかけを得ることができます。

誰に、いつ、どのように伝えるかは非常にデリケートな問題であり、ここでも遺伝カウンセリングが大きな助けとなります。家族が協力してがんという病気に立ち向かうための重要な一歩です。

よくある質問

ここでは、遺伝子変異と家族歴に関して、多くの方が抱く疑問にお答えします。

親ががんですが、自分も必ずがんになりますか?

必ずしもそうではありません。がんには遺伝的な要因と生活習慣などの環境要因が複雑に関わります。

親ががんである場合、体質や生活環境が似ているためリスクは高まる可能性がありますが、それがすべてではありません。

家族歴は重要なリスク要因の一つとして捉え、ご自身の生活習慣を見直したり、適切な検診を受けたりすることが大切です。心配な場合は、専門家へ相談することをおすすめします。

遺伝子検査は誰でも受けられますか?

遺伝子検査は、誰でも気軽に受けられるというわけではありません。

特に医療機関で行う診断を目的とした検査は、医師が家族歴やご本人の病状などを詳しく聞き取り、医学的に検査の必要性があると判断した場合に行われます。

まずはかかりつけ医や、がん診療を行っている病院の相談窓口に相談してください。

遺伝子に変異が見つかったら、もう予防はできないのですか?

いいえ、そのようなことはありません。むしろ、遺伝子変異が見つかることは、より効果的な予防策を講じるためのスタートラインです。

遺伝子変異は「がんになりやすい体質」を示しますが、発症を100%決定づけるものではありません。

リスクを知ることで、禁煙や食生活の改善といった予防策や、サーベイランス(定期的な検診)による早期発見といった、ご自身に合った具体的な対策を立てることができます。

遺伝子検査の費用はどのくらいですか?

検査費用は、検査の種類や目的、医療機関によって大きく異なります。

特定の条件(すでに特定のがんを発症している、血縁者に遺伝子変異が見つかっているなど)を満たす場合には、保険適用となることがあります。

一方で、個人のリスクを知る目的で受ける場合は自費診療となり、費用は高額になる傾向があります。費用についても、事前に医療機関へ詳しく確認することが重要です。

年齢とがんの密接な関係

この記事では「遺伝子変異と家族歴」という観点からがんの原因とリスク要因を解説しました。これと並び、がんのリスクを考える上でもう一つ非常に重要な要素が「年齢」です。

私たちの体は年齢を重ねるにつれて、がんを発症する確率がどのように変化していくのでしょうか。

年代ごとにかかりやすいがんの種類や、受けるべき検診の違いなど、年齢とがんの密接な関係について掘り下げた記事もご用意しています。

ご自身のライフステージに合わせた健康管理を行うために、「年齢|がんの原因とリスク要因」の記事もあわせてお読みいただき、理解を深めてください。

参考文献

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